遗传学基因组学.ppt

第十一章 基因组学;本章重点难点： 基因组学的基本分析原理与方法。 基因组学的必威体育精装版发展。;第一节 基因组学的诞生 基因组学： 研究生物体基因组的结构、功能及其分子特征。 基因组： 生物体正常单倍体的全部核DNA。 研究对象： 以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因作 为研究单位。 研究目的： 认识基因组的结构和组成；阐明基因组所包含 的遗传信息及其生物学功能和相互关系。;1990年美国启动人类基因组计划，测定人类 基因组约30亿个核苷酸对的排列次序；构建高 分辨率的人类基因组遗传图谱和物理普图。 随后中国和日本分别启动“水稻基因组计划 ”。2002年4月宣布完成水稻基因组草图序列， 这是继人类基因组后最大的基因组草图，覆盖 水稻整个基因组92％以上的基因。 1998年启动“国际水稻（粳稻）基因组计划”，有日、美、中、法等国家和地区参加。 ;其它模式生物基因组计划 1996年完成酵母菌基因组测序； 1998年12月完成线虫基因组测序； 2000年完成果蝇基因组测序； 2001年完成拟南芥菜基因组测序； 2004年绘制成首幅禽鸟类物种（红原鸡－鸡的祖先）的基因组序列草图。 正是人类基因组计划和随后的其它模式生物基因组计划实施，导致诞生基因组学。; 结构基因组学：研究基因组的结 构，并构建高分辨率的序列图谱 （遗传图谱和物理图谱），蛋白质 的组成与结构。 功能基因组学：在基因组水平上 研究DNA编码序列及非编码序列 的生物学功能。;第二节 基因组图谱构建 遗传图谱 又称连锁图（linkage map），是指确定基 因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距 离。 遗传距离以基因或DNA标记间的交换频率 为单位，用cM表示。 物理图谱 基因或DNA标记间的实际碱基对数。 1cM大约相当于1000kb碱基对。;1. 遗传图谱 （1）基因图谱 根据形态特征、生理生化特性测定性状间的交换 值，绘制遗传图谱。 基因数目有限，基因间的遗传距离较大，遗传图谱 不够详细，不够饱和。 （2） DNA分子标记 1 RFLP标记(restriction fragment length polymorphism) 限制性片段长度多态性。是指用限制性内切酶酶 切不同个体的基因组DNA后，含有与探针序列同源的 酶切片段在长度上的差异。 ; RFLP原理图 （引自Sunstad等，2001）; RFLP分析流程图 （引自李惟基等，2007）;2 AFLP标记(Amplified fragment length polymorphism) 扩增片段长度多态性。通过对基因组DNA酶 切片段选择型扩增来检测DNA酶切片段长度的 多态性。将RFLP与PCR技术接合起来。;双酶切;3 RAPD标记（Random amplified polymorphic DNA） 随机扩增多态性DNA。用寡聚脱氧核苷酸单 链引物(通常长度为10个核苷酸)通过PCR扩增 染色体组中的DNA，所获得的扩增DNA片段长度 不同的多态性。 ;4 SSR标记(Simple Sequence Repeat) 简单序列重复标记，简单序列重复DNA也称 为微卫星DNA，是由2～5个核苷酸为单位多次 串联重复长达几十甚至几百个核苷酸的序列。 由于串联重复数目可变而表现出高度多态性。;2.物理图谱 遗传图谱的图距是交换频率，是一概率事件，因 此，遗传图谱精确性不高；另外，染色体上某些区 域容易发生交换，另一些区域较难发生交换，这影 响了遗传图谱的精确性。 1 限制性酶切图谱 由一系列位置确定的限制性内切酶酶切位点组成 。核苷酸序列不同的DNA酶切后产生长度不同的DNA 片段，综合分析多种酶的单酶切及不同组合的多酶 同时切所得DNA片段大小和酶切位点构建图谱。; 2;第三节 人类基因组计划 一、人类基因组计划启动 人类基因组计划（Human