第六章 出生缺陷概况推荐.ppt

* * 单个细胞的遗传学分析 分子细胞遗传学诊断 间期多色FISH技术，可以进行多条染色体细胞遗传学分析 染色体数目异常 X、Y、21、13、18这五条染色体数目异常占新生儿染色 体数目异常的95% 染色体结构异常 全染色体涂染探针 Genebank获取与易位重接点相关的DNA序列,标记后制备易位携带者特异性探针 植入前胚胎性别鉴定 Y染色体或X、Y染色体特异探针进行性别分析 * 基因诊断 PCR技术检测单个细胞中微量DNA 中特异单一DNA序列，用于诊断单基因性疾病。 1992年成功采用PCR 技术排除单基因疾病囊性纤维化（CF） 囊性纤维化、地中海贫血、血友病、视网膜色素变性等 易出现假阳性和假阴性，为避免误诊，也可用FISH 技术加以证实。 * 影响PGD成功的因素 获得的胚胎数目 胚胎活检效率 FISH、PCR遗传分析效率 一个治疗周期移植的胚胎数目 总的看来，提高各个环节效率，提高遗传学分析的精度和可靠性，彻底杜绝误诊，是PGD 领域今后的努力目标！ * 思考题 出生缺陷定义和类型 影响PGD成功的主要因素 PGD常用的诊断方法有哪两种？分析各自优缺点 * 一些严重畸形发生时致畸因子作用时间 * * * 实施出生缺陷干预的意义 提高人口素质，减轻人口质量低下对社会经 济和家庭的压力 * 实施出生缺陷干预工程的步骤 流行病学和社会学调查 确定出生缺陷的干预种类和策略 干预方案 试点研究 建立评估体系 优化干预方案 推广应用 * 实施出生缺陷干预工程的策略 关键是预防：三级预防策略 一级预防：婚前检查、遗传咨询… 二级预防：孕期早发现、早诊断、早采取措施 三级预防：针对出生缺陷进行治疗 * 出生缺陷预防的具体工作 （1）遗传病的普查普防 对主要遗传病的病种、发病率、遗传方式、流行病学特点及携带者的检出等取得全面的资料并随时服务于基层；男女双方直系、旁系好几代的遗传病发病情况，有没有遗传病发生的可能，是否适宜生育生孩子，生育后代的健康预测等，有可能发生出生缺陷，就不登记结婚或结婚后不生育，如果是性连遗传，就预先选择生男或生女，最大程度地避免了缺陷婴儿的出生。为遗传病的早期诊断、早期治疗，控制和防止缺陷儿的出生提供线索；开展对遗传致病基因携带者的筛选和检出，减少和避免遗传病的延续及危害。 * （2）婚姻、生育期的预防 围婚期的保健应从婚前健康检查开始，避免近亲结婚，婚姻法中规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”是有科学根据的。提倡适龄生育，不早婚早育，不未婚先育，同时年龄过大生育也不好，女性最佳生育年龄是25-29岁，20岁前出生的胎儿往往发育不健康，35岁以后生育，其胎儿畸形、先天性病残就明显增多。先做婚前健康检查，然后登记结婚，能及时发现与最大程度地减少、或避免许多不宜婚育的事例。 * 选择在男女双方身体健康，心情愉快的情况下受孕。患病或疲劳、流产不满 3 个月及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕。 受孕前 3 个月内避免饮酒、不吸烟、对新婚、孕妇家庭，不马上入住新装潢的房间，不要养猫狗和禽鸟等宠物，避免家禽接触。 房间里不摆放正在开的花卉、人造花、塑料花，只摆设绿叶盆景。 受孕前后各 3 个月，每天服用 5 毫克叶酸片，并增加多种维生素及蛋白质营养。 * 开展婚前性知识教育，提倡婚前咨询，学习《母婴保健法》，保护生殖健康，防止生殖道感染，注意婚期和妊娠期的卫生都是非常必要的。 * （3）产前诊断 对出生缺陷婴儿高风险孕妇在胎儿出生前进行检查诊断，以明确其胎儿生长发育情况，有无先天缺陷，及时做出是否终止妊娠的决定。高风险孕妇包括：生育过被明确诊断的患病子女；孕妇本人已明确为 X 性连隐性遗传病，如血友病、肌营养不良、色盲等的遗传基因携带者；丈夫或者孕妇患某种显性遗传病的。 ?? * 胎儿性别鉴定是防止遗传病、出生缺陷，是实现优生的重要措施之一，早期进行胎儿性别鉴定，判断是否患有某种遗传病，选择性地施行人工流产，避免先天缺陷胎儿的出生。如性连隐性遗传病常见的血友病、肌营养不良、无眼畸形、肾性糖尿病等可保留女胎，流产男胎。性连显性遗传病常见的遗传性肾病、抗维生素 D 佝偻病、色盲等应保留男胎，流产女胎。???? * 开展孕早期宫内感染的筛选及时发现产前生殖道感染者，根据感染的不同时期和不同感染状态，采取积极有效的处理措施。并做出确定宫内感染的诊断，对已确诊宫内感染的孕妇，应使用有效、低毒的抗感染药物，采取积极的治疗。对在妊娠早期有严重病毒感染并曾使用过抗病毒药物治疗的、生殖道严重感染治疗效果不佳的，以及已确定胎儿感染的，应建议终止妊娠。 * ?（4）新生儿保健 对 3 个月以内的新