第六章 遗传病及HGP推荐.ppt

* The leading causes of death in the 1900s was influenzae, pneumonia, tuberculosis, and gastroenteritis. Diphtheria白喉 * In the 1990s, infectious diseases only ranked 5th as a major cause of death. Stroke中风 * * Genome sizes vary greatly ranging from viruses with the smallest to algae and vertebrates possessing the greatest amount. * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *  理论意义酵母—第一次揭示真核生物全基因组。 已大致确定：5885 个编码蛋白基因 140 个 rRNA 基因 40 个 SnRNA 275 个 tRNA 基因 实践意义 病源微生物——病理机制 药物、疫苗 * DAN测序胶图 * DNA测序峰形图 * 1999 破译出人类第22号染色体的遗传密码。 2000 完成了人类第21号染色体的测序。 预计从原定的2003年6月提前到2001年6月完成。 2000年6月26日美，英 ,日，德，法，中六国共同宣布人类基因组工作草图绘制成功。 * 二000年六月二十六日克林顿宣布 人类基因组草图绘制完成 * 这是人类基因组计划首席科学家、 美国国家人类基因组研究所所长 弗朗西斯·柯林斯在介绍情况。 * 人类基因组草图基本信息 由31.65亿bp组成 含3~3.5万基因 与蛋白质合成有关 的基因占2% 人类基因组 人类蛋白质 61%与果蝇同源 43%与线虫同源 46%与酵母同源 * 人类基因组研究成果表明 基因数量少得惊人 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” 三分之一为“垃圾”DNA 种族歧视毫无根据 男性基因突变比例更高 * * 2000年 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。 12月14日英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。这是人类首次全部破译一种植物的基因序列。 * 2001年:1、2月，HGP和美国塞莱拉（Sequencing）公司将各自测定的人类基因组工作框架图分别发表在Nature和 Science 上， 这表明人类基因组计划（HGP）进入了一个展新的阶段。 * 人类基因组计划 February 2001,The HGP consortium publishes its working draft in Nature (15 February), and Celera publishes its draft in Science ( 16 February). * 2003年4月14日 美，英 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组序列图的绘制，实现了人类基因组计划的所有目标。 * 2003年人类表观基因组计划(Human Epigenome Project )于10月7日正式启动。这是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱绘制工作，它将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。 * 2004年10月国际人类基因组计划合作组织在《Nature》杂志上宣布误差小于10万分之一的人类基因组完成图已成功绘就。已将原来15万个“缺隙”减少到341个。完成图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，比原来的估计要少。 * 中国人类基因组计划 1993年，中国人类基因组计划（CHGP）启动，首先开展了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”。 1997年，我国启动了“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”项目。 之后，在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。 * 中国人类基因组计划研究成果 1%测序任务， 第三条染色体3000万bp 精确度99.99% 发现142个基因， 其中80个为预测基因 * 人类基因组计划1%测序中国实验室 * 2002 中国杨焕明等在《Science》发表了水