粘多糖病推荐.ppt

二、粘多糖贮积症Ⅱ型 也称Hunter综合征。 系由于溶酶体艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，DS和HS不能降解而在脏器和组织内大量贮积。本病呈X连锁隐性遗传。 分为重型和轻型，前者发病率为后者的3-4倍。 * [重型临床表现]： 2－4岁时发病。 （1）可迅速出现智力障碍及身体畸形，并进行性加重。 （2）身矮，颈短，面容丑陋。 （3）智力低下。进行性耳聋。 （4）视力减退但无角膜浑浊。 （5）心脏有杂音，肝脾肿大，腹泻较为常见。（6）肌张力增高，肌反射亢进，在几年之内发展为四肢屈曲挛缩。 病人一般在 15岁以前因呼吸道感染和心力衰竭而死亡。 * [轻型临床表现] 1、10岁前发病。 2、智能发育正常或呈轻度障碍。 3、症状较轻： 可出现进行性耳聋 腕管综合征。 膝关节退行性变。 病人可存活到六七十岁。 尿内有大量DS和HS（基本比例为1:1）。 * [影像学表现] 本病的骨骼变化类似MPS I- H型。 但相同年龄比较时，病变程度比后者要轻。 * 三、粘多糖贮积症Ⅳ型 此病又称Morquro综合征、骨软骨发育不良。分为A型（经典型，重型）和B型两类。 均引起KS降解障碍。 此型是粘多糖贮积症中引起骨缺损最严重的一种。 病人智力发育基本正常。 本病属常染色体隐性遗传。 * [临床与病理] 1、病儿出生时无明显异常。 2、四岁左右时出现身高不增，步态异常，骨骼畸形。 身材矮小主要因脊柱变短，而肢体相对较长，站立时手可伸达膝部。 身高很少超过l00cm。 3、因颈短，头似沉陷于高耸的两肩之间。 4、鸡胸，脊柱明显后突成角畸形。 5、关节肿大，以膝部为著，呈球形。 * 6、髋、膝关节活动受限，站立时髋和膝屈曲呈半蹲姿势。 7、腕、手、踝、足关节，可因肌肉韧带松弛而表现为活动过度，并有扁平足。 8、智力一般正常，颅面部无特殊改变。 9、肝脾肿大少见。 10、角膜混浊的发病年龄比I型迟，一般在10岁左右明显。 11、进行性耳聋常开始于青春期。 * [影像学表现] 特点主要是： 骨骺受损致骨骺发育障碍。 以脊柱、骨盆、手和腕的改变为常见，而且具有特征性。 颅骨不受累。 * 一、脊柱： 1、椎体普遍性变扁平，胸椎比腰椎明显。 2、椎间隙相对增宽。 3、椎体表面不规整，前部上、下角常有缺损，使椎体呈楔形或中部呈舌状前突。 这些典型改变常见于下胸上腰部，而下部腰椎则趋正常。 4、脊柱后突畸形：常发生在腰1或腰2处，该椎体变小并稍向后移位。 5、肋骨趋平直并变宽，脊柱端变细，颇似船桨状。 * 一、脊柱： 1、椎体普遍性变扁平，胸椎比腰椎明显。 2、椎间隙相对增宽。 3、椎体表面不规整，前部上、下角常有缺损，使椎体呈楔形或中部呈舌状前突。 这些典型改变常见于下胸上腰部，而下部腰椎则趋正常。 4、脊柱后突畸形：常发生在腰1或腰2处，该椎体变小并稍向后移位。 5、肋骨趋平直并变宽，脊柱端变细，颇似船桨状。 * 二、骨盆改变 1、髂骨翼呈圆形，可有缺损，基底部窄而长。 2、髋臼变浅，髓臼角增大，上缘不规整。 3、股骨头扁平分节，边缘不规整。 4、股骨颈干角逐渐消失，最后股骨头可完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形。 * 三、手和腕改变 类似 MPS I- H 型。 1 掌骨近端及指骨远端变尖。 2 尺橈骨远端关节面相对倾斜。 3 腕骨骨化中心出现延迟，发育小。 儿童时期腕骨变扁，外缘成角； 至成人，原先出现的腕骨可消失。 * 四、长管骨改变 1、变短、增粗，骨小梁不规则，皮质变薄。2、干骺增大，不规整，可有缺损区。3、骨骺骨化中心出现延迟，小而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。这些改变以股骨近端最明显。 4、关节间隙增宽，或有脱位及畸形：如髋外翻、膝外翻、肩关节盂变浅等。五、头颅一般正常。 * * 诊断及鉴别诊断 诊断需测尿中粘多糖和测白细胞等组织细胞酶活性。 * * 粘多糖贮积症 有必要先复习基础知识 * 结缔组织（1）？(宏 微) 结缔组织（connective tissue）由细胞和大量细胞间质构成。 结缔组织在动物体内分布广，种类多，包括固有结缔组织（疏松结缔组织、致密结缔组织、 脂肪组织、网状组织），血液、软骨和骨组织 * 结缔组织（2）？ (宏 微) 结缔组织由结缔组织特化细胞或纤维细胞和软骨细胞产生。 结缔组织=少量结缔组织细胞+丰富纤维组织+一定量无机成分。 纤维组织(基质)=由大量的多态性蛋白多糖复合体组成。 蛋白多糖= (蛋白质+粘多糖) ，呈长丝状。 * 粘多糖 粘多糖，也称为糖胺聚糖 粘多糖=多个不同（糖醛酸+酪氨基己糖）+多个硫键的聚合糖。 其中每一个（糖醛酸和酪氨基己糖）称为双糖单位。 糖醛酸和酪氨基己糖分别为单糖。 (宏 微) * 什