6_多基因遗传.pptVIP

遗憾的是，阿玛拉回到人间的第11个月就死去了。而卡玛拉刚被发现时，只懂得一般6个月婴儿所懂得的事，在两年后，才会发两个单词。2年后才会直立，6年后才艰难地学会独立行走，但快跑时还得四肢并用。直到死也未能真正学会讲话。4年内只学会6个词，听懂几句简单的话，7年时才学会45个词并勉强地学几句话。在1929年她因为尿毒症死去了，死时已16岁左右，但她的智力只相当于三四岁的孩子！ 在上述案例中：“狼孩”和正常同龄人的思维为什么有那么大的差别？ 二、多基因遗传病 多基因遗传病： 指受多对基因和环境因素的双重影响而引起的疾病。 多基因遗传病 常见病：精神分裂症、糖尿病、高血压等。 先天畸形：神经管缺陷、唇裂、腭裂等。 唇裂 精神分裂症 梵高患有精神分裂症 易患性：遗传基础和环境因素共同作用下，决定个体是否易于患病（个体患病可能性的大小），称为易患性。 （一）易患性与发病阈值 阈值:当一个个体的易患性达到或超过一定限度，这个个体就患病，那么使个体患病的易患性最低限度就称为发病阈值。 阈值：代表在一定的环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。 （二）遗传度 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度或遗传率。 性状 遗传度 身高 0.8 血压 0.6 口才 0.7 数学才能 0.3 拼写才能 0.5 智力 0.5-0.8 人类正常形状的遗传度 一些多基因病的遗传度 疾病与畸形 遗传度 哮喘 80 精神分裂症 80 原发性高血压 62 先天性心脏病 35 脊柱裂 60 消化性溃疡 37 冠心病 65 强直性脊椎炎 70 （三）多基因病的遗传特点 1、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗 传方式。 2、患者亲属的发病率随亲属级别的降低 而迅速下降。 3、有些多基因病的发病率存在种族差异。 4、近亲婚配时，子女发病风险也增高。 （四）多基因遗传病再发风险估计 当群体发病率为0.1%－1%、遗传度为70％－80%时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。RF= PF (Edward公式) 例：精神分裂症，PF=0.1%，遗传度为80%，再发风险= 0.1 %= 1 %。 ￣ √ ￣ √ 1．再发风险与该病的遗传度、群体发病率密切相关。 2．再发风险与家庭中患者人数有关 家族中患者数目愈多，患者一级亲属发病风险愈高。 ？ ？ 家族中患者病症愈严重，患者一级亲属发病风险愈高。 ？ 唇裂 ？ 唇裂+腭裂 3．再发风险与患者病情严重程度有关 先天性幽门狭窄:男性发病率（0.5%）是女性发病率（0.1%）的5倍。 与性别有关（当多基因病的发病率存在性别差异时，发病率低的性别患者一级亲属发病率高）。 4、再发风险与性别的关系 A1型题 1．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（ ） A.均为极端的个体 B.均为中间的个体 C.多数为极端的个体，少数为中间的个体 D.多数为中间的个体，少数为极端的个体 E.极端个体和中间个体各占一半 2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（ ） A.遗传基础是主要的 B.多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用 E.微效基因和环境因素共同作用 目标检测 D A B1型题（1～3题共用备选答案） A.较高 B.较低 C.不变 D.升高 E.降低 1．病情严重患者的后代发病率（ ） 2．随着亲属级别的降低，发病的可能性也将相应（ ） 3．生过患儿的夫妇，其后再生孩子，对再生孩子估计的 发病风险将（ ） A E D （4～6共用备选答案） A.易感性 B.阈值 C.易患性 D.表现率 E.遗传度 4．在多基因病中，遗