医疗资料探勘研讨报告一.ppt

Cluster of Cases of Severe Acute RespiratorySyndrome in Hong Kong Authors: Kenneth W. Tsang, M.D., Pak L. Ho, M.D., Gaik C. Ooi, M.D., Wilson K. Yee, M.D.,Teresa Wang, M.D., Moira Chan-Yeung, M.D., Wah K. Lam, M.D.,Wing H. Seto, M.D., Loretta Y. Yam, M.D., Thomas M. Cheung, M.D.,Poon C. Wong, M.D., Bing Lam, M.D., Mary S. Ip, M.D., Jane Chan, M.D.,Kwok Y. Yuen, M.D., and Kar N. Lai, M.D., D.Sc. Advisor: Dr. Hsu Graduate: Yan Pin Huang The new england journal of medicine. This article was published at on March 31, 2003. Outline Cluster of Cases of Severe Acute RespiratorySyndrome in Hong Kong 醫療資料探勘研討報告 何謂基因 基因定序 SARS基因定序  Opinion Results 醫療資料探勘研討報告(一) 何謂基因 基因是細胞核內染色體上一段“有意義”的DNA(去氧核醣核酸)序列 所謂有意義 DNA ，是指這段DNA可經由轉錄(Transcribe)和轉譯(Translate)的過程，形成特殊序列的氨基酸(AnimoAcid) 完整序列的氨基酸就是大家常聽到的蛋白質 DNA是由四種鹼基(bases)所構成，分別由A、T、G、C所代表 DNA是雙股螺旋結構，上下兩股必須對應，而對應的規則是A配T，G配C 基因組是組成內含生命指令的去氧核醣核酸（ＤＮＡ）的基因組合 人體內約有三十一億二千萬對鹼基，構成三萬五千到四萬個基因 基因是由「鹼基對」構成的群組，每個基因就是構成一個生命的單一指令 有缺陷的基因會導致各種疾病 人體估計有八萬到十二萬個基因 存在於廿三對染色體當中，是決定遺傳特徵的基本單位 每一個基因都代表一組建構生物個體的遺傳訊息，並透過A、G、T、C四種密碼序列組合，製造特定結構的蛋白質，來執行複雜的生物功能 估計人類共有三十億個遺傳密碼序列，只要全部解讀出來，就可知道構成人體的基因是什麼，並進而建構人體藍圖的每一細節 人類有廿三對染色體、約卅億鹼基對（鹼基對是基因組成的基本單位） 定序方式是把染色體打成每片約含三千五百鹼基對的碎片，讀取碎片兩頭五百到一千鹼基對，進行比對 若在不同碎片讀到完全一樣序列，就把一樣的地方重疊後，將兩段碎片接起來，逐步排列出完整基因序列 米色雙螺旋代表雙股鹼基 彩色橫條紋代表連結兩對應鹼基的氫鍵 每十對鹼基的DNA會剛好旋轉360度 並不是這1,700對的DNA都會表達出來 只有我們用黃色部份表示的DNA大約400對會被表達 而經過轉錄和轉譯的過程，形成如下所示的胰島素氨基酸序 列:MALWMRLLPLLALLALWGPDPAAAFVNQHLCGSHLVEALYLVCGERGFFYTTPKTRREAEDLQVGQVELGGGPGAGSLQPLALEGSLQKRGIVEQCCTSICSLYQLENYCN 未被表達出來的基因序列並非毫無作用 它們負責調控基因表達的強弱、時機等等 例如在人體內每一個細胞的胰島素基因都完全相同，可是，只有胰臟裏的蘭氏小島裏的β細胞能夠實際產生胰島素 主要原因就是在其他細胞(包括剛才例中的外皮細胞)內，胰島素的基因表達是OFF，而在β細胞是ON。 人類中的DNA有99.9%都相同。不論是愛因斯坦還是比爾蓋茲，都有同樣14萬個左右的基因，位於23對染色體上的固定位置。 剩下的0.1%的差異，雖然比率很小，可是人有30億對鹼基，0.1%的變化也代表了多達3百萬不同的排列組合，影響每個人所遺傳的各種特性，例如膚色、眼睛的顏色、身高、個性及智力等。 人和黑猩猩的DNA只有1%到2%的不同而已 科學家可以由基因的相似度和差異度去探討生物種類之間的演化關係 細胞生物例如酵母菌和人之間仍存在許多非常相似的重要的基因，因此藉由研究這些基因在酵母菌內的作用，來推論這些基因在人體內的功能 每個人的「基因」不同，DNA控制每個人的遺傳特性，解碼之後，知道人體有30多億個位點