个体化医学的临床应用829课件.ppt

个体化药物治疗服务平台 荧光染色原位杂交;药效差异临床常见;药物作用受药物代谢、转运、靶点多态性控制;新的医学模式: 个体化治疗（Personalized Therapy） 根据分子诊断提出治疗方案;传统用药;个体化药物治疗临床意义;个体化用药—主要潮流，大势所趋; “个体化药物治疗服务平台” ;2004年，首都医科大学附属北京朝阳医院 ，王辰 院长部署并启动：个体化医学的研究和应用。 2012年，卫生部北京医院药学部开始对中央保健和普通患者，开展全面的个体化药物治疗服务，迅速帮临床解决治疗难题。 2013年，全国40余家三甲医院设立 “个体化药物治疗中心”。 2014年，《中国个体化医学药物治疗指南》（第一版）书稿编写完成，主审：巴德年院士 主编：王辰院士 将于2014年10月首发，同步发行各病种分册。 2014年，“个体化医学中国论坛（第一届）”将于10月举办，由人民卫生出版社和中国健康促进基金会共同发起，论坛主席团：陈竺院士、王辰院士、巴德年院士、黄洁夫副部长等 ，将设各病种分论坛，以及药学分论坛。 2014年，上海市临床检验中心与中国健康促进基金会共同设立“基因杂交室间质评项目”，对采用基因杂交技术开展个体化治疗的全国医院开展质量控制。 由此，建立个体化治疗的全国质控体系。 2014年，皖南医学院弋矶山医院和西安交大第一附院，获中国健康促进基金会个体化药物治疗全国会诊中心”授牌，已开始为哈医大四附院等单位提供个体化药物治疗会诊服务。 ;“个体化药物治疗服务平台”的特点 1、荧光原位杂交： 无扩增，更简洁。不需“临床基因扩增检验实验室认证”和”第二类、第三类医疗技术许可”。 2、“中国个体化药物治疗联盟”在扩展过程中，逐渐形成全国的结果互认网络。 A、卫生部北京医院、北京协和医院、北京天坛医院、北大医院、北大人民医院、海军总医院、哈医大四附院、哈医大二附院、佳木斯医学院、大庆石油总医院、新疆自治区人民医院、新疆医科大学第一附院等、皖南医学院弋矶山医院、武汉同济医院、四川省人民医院、华西医大第二附院、福建协和医院、西安交大第一附院、南京鼓楼医院、常州市人民医院、无锡精神病院、昆明医学院第一附院等。 B、山东30家医院申请，安徽24家医院申请，云南13家医院申请，湖北12家医院申请、江苏20家医院申请;关于基因检测技术——易混淆的概念; 2012年3月开始，对中央保健及普通患者，开展全面的个体化药物治疗服务;;; 个体化药物治疗在风湿免疫领域的应用;药品; TNF-α?抑制剂 ;与TNF-α抑制剂疗效相关的基因很多，但研究集中于TNF-α基因启动子-308GA突变（rs 1900629）。 TNF-α（-308 GG）基因型，对ETA应答效果好。 TNF-α（-308A）突变，在治疗应答者中频率为22%，在无应答者中，频率为37%。TNF-α（-308A）突变可作为TNF-α抑制剂治疗无应答的预测指标。 TNF-α（-308A）突变携带者，应采取更为积极的治疗措施，如联合应用DMARD，或更早关注可能会治疗无效。 ;别嘌呤醇 出现包括SJS等严重皮肤不良反应的风险高。一旦出现，死亡率高达26%。在欧洲，别嘌醇是导致SJS的主要原因。在亚洲，别嘌醇是卡马西平之后，第二位导致SJS的原因。 汉族所有别嘌醇诱导的SJS患者，100%都是HLA-B *5801等位基因携带者，而在别嘌醇耐受者中，只有15%是HLA-B *5801等位基因携带者。 在正常人群中，20%为HLA-B *5801等位基因携带者。另有数据显示，中国人群中，其频率为8.8-10.9%。在中国人群中，其风险比OR高达580.3。 检测： HLA-B *5801 rs9263726 G A;;个体化药物治疗在其他领域的应用;