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白血病的检验和诊断part2 上海第二医科大学 瑞金临床医学院 胡翊群 白血病细胞形态特点：①原单及幼单细胞体积较大，形态变化多端；②胞核较小，常偏一侧，呈笔架形、马蹄形、“S”形、肾形或不规则形，核染色质疏松，排列似蜂窝状，着色较淡；②胞质量相对较多，常出现内外双层胞质，有明显伪足突出，边缘清晰，颗粒的粗细和数量不一，外层胞质呈淡蓝色，常透明，无颗粒或颗粒甚少，内层胞质呈灰蓝色并略带紫色，不透明，似有毛玻璃样感。胞质内常有空泡和被吞噬的细胞。 细胞化学染色 (1)POX和SBB染色：原单核细胞呈阴性和弱阳性反应而幼单细胞多数为阳性反应。 (2)PAS染色：原单细胞约半数呈阴性反应，半数呈细粒状或粉红色弱阳性反应，而幼单细胞多数为阳性反应。 (3)酯酶染色：非特异性酯酶染色阳性，可被氟化钠抑制，其中α-丁酸萘酚酯酶(α-NBE)染色诊断价值较大。 白血病细胞表面抗原表达CD11、CD13、CD14、CD15、CD33、CD34、HLA-DR。 遗传学和分子生物学检验 t / del(11)(q23)约见于22％M5型，其中60％以上病例为M5a，其次为M5b和M4，染色体的缺失和易位均累及11q23带的HRX基因(MLL基因)，以t(9；11)易位致MLL-AF9融合基因及t(11；19)易位致MLL-ENL融合基因最多见。婴儿中常见t(4；11)。t(8；16)(p11；p13)已在具有特征性的M5b亚型中确认。在16p13断裂点上的CBP（CREB结合蛋白）基因与8p11断裂点上MOZ(单核细胞锌指)基因融合（MOZ-CBP）。此外，还有单染色体受累有的9q- /12q-及22p+等。亦有表现为Ph染色体。 【诊断】① 符合急性白血病的诊断标准，临床上有明显的浸润症状；② 骨髓中原单核、幼单核细胞异常增生，原单核细胞≥80%（NEC）可诊断为M5a；原单核细胞＜80%，原单核+幼单核细胞＞30%（NEC）可诊断为M5b；③ 白血病细胞α-丁酸萘酚酯酶阳性而确诊为单核细胞性白血病。 7.AML-M6本病包括红血病(erythremia)和红白血病(erythroleukemia，EL)。红血病为红细胞系的恶性增生，红白血病是红细胞及白细胞两系同时恶性增生性疾病。 典型的红白血病可依次经过以下的三个连续阶段：①红血病期：红细胞系异常增生，骨髓中以红细胞增生为主；②红白血病期：红细胞系和白细胞系同时异常增生；⑧白血病期：红白血病转变为急粒，极少数转变为急单或急粒-单，称为Di Gug1ielmo综合征。 本病可发生于任何年龄组，儿童罕见，国内报道占白血病2．89％，约占AML的5%。临床特征与其它型急性白血病相似，发病较急，病程短促，贫血常为首发症状并呈进行性加重；其次为发热及出血，但出血程度较轻，多为鼻、牙龈出血，内脏出血少见；脾肿大较常见，肝脏及淋巴结肿大不明显，胸骨可有压痛；偶有皮肤浸润及溶血性贫血。 红血病期：贫血轻重不一，血红蛋白常在8g~10g /L，贫血程度随着疾病的进展而加重。可见各阶段的幼红细胞，以原红和早幼红细胞为主，幼红细胞的形态奇特并有巨幼样变。网织红细胞轻度增高，少数病例正常或偏低。白细胞数低于正常，随着病程的发展白细胞数可增多。血小板常减低。 红白血病期：血红蛋白和红细胞数大多由中度到重度减少。血片中可见嗜碱点彩、靶形及异形红细胞，并可见到各阶段的幼红细胞，以中、晚幼红细胞为多，且形态异常。白细胞数一般偏低，少数病例正常或升高，可见到原粒及早幼粒细胞，随着病程的发展，幼稚粒细胞逐渐增多，部分病例后期发展为急性髓细胞白血病，其血象也随之而改变，此时幼红细胞逐渐减少。血小板减少明显，可见畸形血小板。 红血病期：骨髓增生极度活跃或明显活跃。有核细胞中以红系增生为主，多数病例大于50％，粒红比例倒置，原红及早幼红多见，常有中幼红细胞阶段缺如的“红血病裂孔”(hiatus erythremicus)现象或中幼红细胞阶段减少的“红血病亚裂孔”(subhiatus erythremicus)现象，且常有形态学异常，如类巨幼样变、核碎裂、多核及巨型核等。丝状分裂细胞增多。若异型红细胞超过10％，而骨髓中红系细胞占30％即有诊断意义。 红白血病期：骨髓增生极度活跃或明显活跃。红系和粒系(或单核系)细胞同时呈恶性增生(见彩图9)。大部分病例以中晚幼红细胞为主，原红、早幼红细胞次之，但有的病例原红、早幼红细胞多于中幼红、晚幼红细胞。本病幼红细胞的形态学特点是类巨幼样改变(胞体巨大，核染色质细致、胞质丰富、常有突起)和副幼红细胞改变(核形不规整、核凹陷、扭曲、双核、多核、核碎裂和巨型核等)明显。此外尚有幼红细胞核质发育不平衡和同一阶段细胞大小不均等特点。白细胞系统明显增生，原粒(或原单核十幼