染色体病--课件.pptVIP

染 色 体 病 中国医大附属盛京医院 麻 宏 伟 概 论 1、正常染色体的核型：46XY（XX） 父亲23条，母亲23条 2、根据染色体的大小、形态将46条染色体分为A、B、C、D、E、F、G7个染色体组 正常染色体核型 染色体畸变 概念： 数目异常 染色体 结构异常 分类： 常染色体畸变 性染色体畸变 临床表现： 智力低下 生长发育障碍 面容 多种畸形 内脏 骨骼畸形 常见病： 21三体综合征 13三体综合征 18三体综合征 21三体综合征 21三体综合征 （trisomy No21 syndrome) 先天愚型 Down综合征（Down syndrome） 唐氏综合征 （一）发病率：1/600~1/800 （二）病因： 体细胞内21号染色体长臂呈三体性，即体内多一条21号染色体（21q22）。 （三）发病机理：染色体不分离 [课后复习内容] （四）发病因素： 1、妊娠时父母年龄： 2、放射线 3、病毒感染 4、化学因素 5、遗传因素 [课后复习内容] （五）临床表现 1、智力低下：IQ 35~70 2、特殊面容：出生后即已明显 眼：眼距宽，眼裂小，两眼裂外 侧上斜，内眦赘皮 鼻：鼻梁低平，腭弓高 口：半张，舌常伸出口外，流涎 多 21三体综合征 3、骨骼肌肉：四肢短 手指短粗 手 小指向内弯曲 脚：草履足　　 5、并发征： 30%伴有先天性心脏病 白血病的发生率增高（10~30倍） 实验室检查 21—三体综合征标准型 染色体核型 47xx(xy),+21 概 念 平衡易位携带者：平衡易位携带者的表型正常，但体内存在一条易位的异常染色体，这条染色体可按一定比例传递给下一代，使其发病。 核型： 45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q) 罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位。 嵌合型：患儿体内至少有两种或两种以上细胞株，一般两种为多见，一株正常，另一株为21三体细胞。 （六）诊断 临床诊断：特殊面容 确定诊断：染色体核型分析 先天性甲状腺功能低下患儿 （七）遗传咨询： 1、一名正常核型的男性与一名14/21平衡易位染色体携带者的女性结婚，下一代的发病率是多少？ 2、一名正常核型的男性与一名21/21平衡易位染色体携带者的女性结婚，下一代的发病率是多少？ 3、14/21易位患儿或21三体标准型患儿与正常核型人结婚，子代情况如何？ （八）治疗： 无根本治疗手段 加强智、体训练 预防感染 对症治疗 14/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 21\21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 * * 2~5 ＞40 1 40 0.3 35 0.05 ＜20 发病率（%） 母年龄 一呆 二吊 三头小 四高 五低 六落后 第4、5指桡箕增多 通贯掌 atd角＞58° 4、皮肤纹理 ＜1% 不典型 受精卵在早期分裂过程中染色体不分离 2~4% 46, XX(或XY)／ 47,XX(或XY),+21 嵌合型 母 10% 父 4% 典型 突变 遗传 2.5~5% 46, XX(或XY), -14,+t(14q21q) 易位型 1% 典型 亲代生殖细胞在减数分裂时不分离 95% 47,XX(或XY),+21 标准型 再发风险 临床表型 发生机理 比例 核型