先天性肾上腺增生2010317924137.ppt

先天性肾上腺增生症——11β羟化酶缺乏症 2病区 先天性肾上腺增生症定义 肾上腺皮质激素生物合成过程中任一种酶的活性不足或缺陷，皮质醇合成减少，致对垂体前叶ACTH负反馈调节减弱，ACTH分泌增多，刺激双侧肾上腺增生。 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 21羟化酶缺陷，90%以上 11β-羟化酶缺陷，其次 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷 17α-羟化酶缺陷 类固醇激素急性调节蛋白缺陷 表观皮质素还原酶缺陷症 11 β羟化酶缺乏症临床表现 皮质醇不足 继发性下丘脑CRH和垂体ACTH升高 肾上腺皮质增生 女性男性化 高血压 失盐 肾上腺皮质激素生物合成途径 肾上腺皮质激素生物合成途径 一般情况 患者，黄健，男性，32岁，未婚。 因“血钾低十年，高血压四年，脑梗一周”入院。 第一次入院日期：2008-03-10 第一次出院日期：2008-03-20 现病史 患者十年前因全身无力赴外院查发现血钾降低。予补钾治疗后好转。后类似症状反复出现，自行服用氯化钾片后可缓解。 四年前发现血压升高，最高180/100mmHg，偶伴头晕头痛。一月前出现一过性单侧肢体瘫痪，休息数小时后自行好转。一周前出现右侧肢体瘫痪，当时血压180/100mmHg,血钾2.6mmol/l。外院头颅MRI示：双侧额顶叶多发性梗塞灶，CT示双侧肾上腺肿大。 予补钾、降压、对症支持治疗后，病情平稳，来我院进一步诊治。 既往史 生时曾有外阴假两性畸形，粘膜潮红湿润，伴阴蒂。 九岁前身高增长超过同龄儿童，之后身高落后于同龄人。智力正常。 有一弟，生长发育正常。 其母曾怀两胎均夭折。 家族中无类似疾病患者 体格检查 身高135厘米，肤色较暗，可见浓密黑毛 右上肢肌力0级，感觉无异常，右下肢肌力4级，肌张力增高，右膝腱反射亢进，右侧巴氏征+。 双侧阴囊内睾丸未扪及，外阴粘膜潮红湿润，可见阴唇样结构。 内分泌检查 醛固酮 269.7pg/ml, 肾素 0.2ng/ml.h, 血管紧张素Ⅱ 58.6pg/ml, PAC(ng/dl)/PRA(ng/ml.h)=13.485 E2 217.8pmol/l↑, P 37.9nmol/l ↑, LH 0.14IU/l, FSH 0.32IU/l, 睾酮 23.10nmol/l ↑, 泌乳素 11.33ng/ml, 血皮质醇 4.73ug/dl↓，24小时尿游离皮质醇 25.08ug/dl. ↓ ACTH 235pg/ml ↑ 24h尿香草扁桃酸：11.3umol/l, 20.9umol/24h. 辅助检查 B超：双肾慢性内科肾病可能伴多发囊肿，右侧肾上腺肿大，肝脏囊肿，双侧腹股沟及盆腔未显示隐睾。 99mTc04睾丸显象：未见睾丸显象影。 B超：双侧卵巢多个小囊，子宫偏小。 儿科医院染色体检查：46XX 心电图：左心室高电压，T波改变。 心超：左室肥厚，房室间隔未见回声缺失。 头颅MRA：未见明显异常。 骨龄片：骨骺闭合。 第一次诊疗经过 治疗原则 糖皮质激素 伴高血压患者如用药后血压未下降至正常，可适当加用高血压药物。 外生殖器矫形 治疗方案1 治疗方案2 第二次入院录 患者出院时口服拜新同30mg qd,安体舒通20mg tid，依那普利10mg qd控制血压；醋酸可的松25-12.5mg替代。 08.9.22出现排尿“尿道口”滴血，伴下腹部隐痛，不伴尿频尿急，排尿时疼痛，未经治疗持续4-5天后消失，10月中旬再次出现类似症状。 患者自觉多毛及皮肤发黑症状好转，剃须周期由两天延长至四天，仍有每月排尿后滴血。 为全面评估疗效于09.10.9再次入院。 糖皮质治疗机理 补充患者自身分泌不足的糖皮质激素，抑制垂体ACTH的分泌及由此引起的肾上腺雄性激素水平增高，以促使身体及骨骼正常发育。 治疗的时机 2岁前开始治疗，可获得正常的生长发育 2－10岁治疗，可抑制骨骼的发育，最终不能完全达到正常人的高度，男性化可被抑制。 11岁以后治疗，因骨骼多已融合，身高增长困难，男性化可被抑制，逐渐出现第二性征，女性乳房发育，月经来潮。 体格检查 皮肤色泽较黑，有胡须，无喉结，双侧乳腺发育，毛发浓密。 阴蒂肥大似阴茎，阴蒂基地部可见尿道及阴道开口，阴唇肥大似阴囊，未及睾丸。 左侧肢体肌力正常，右侧肢体肌张力增高，跛行。 辅助检查 妇科B超示：子宫内囊性结构，宫腔分离，双侧卵巢未见明显异常。 肾上腺CT:双侧肾上腺增生伴髓样脂肪