ALOX12基因SNP和单倍型与峰值骨密度和肥胖表型核心家系的相关分析.pdfVIP

ALOXl2基因SNP和单倍型与男女性峰值骨密度和肥胖表型的核心家系相关分析 ALOXl2基因SNP和单倍型与男女性峰值骨密度 和肥胖表型的核心家系相关分析 中文摘要 目的：花生四烯酸12．脂氧合酶(ALOXl2)是脂氧合酶超家族成员之一，能够 催化氧分子插入到多不饱和脂肪酸中，产物为过氧化物酶体激活受体(PPARs)内 源性配体。而激活的PPARs诱导骨髓间充质干细胞向脂肪细胞分化的同时抑制成骨 细胞的生成。本研究探讨ALOXl2基因SNP和单倍型与上海地区男女性峰值骨密度和 青年男性肥胖表型的关系，并进一步分析体成分与骨密度的关系。 方法：分别收集401个女性和400个男性核心家系，其中前者共1260例，包括802 族人群。利用国际人类基因组单倍型图计划(HapMap)信息，设定连锁不平衡系数 探针方法鉴定其基因型。双能X线吸收仪(DXA)检测腰椎、左侧股骨颈、全髋部位骨 密度和全身脂肪含量(Fatmass，FM)、瘦组织含量(Leanmass，LM)，同时测量所 分别除以体重得到。先后采用协方差和数量性状传递不平衡检测法(QTDT)分析 析体成分与骨密度的关系，并采用多元回归分析FM和LM对骨密度变异的影响。 ALOXl2基因SNP和单倍型与男女性峰值骨密度和肥胖表型的核心家系相关分析 摘要 关，多元回归分析显示LM对骨密度变异的贡献率为14．9％．24．9％，FM对骨密度贡献 率为5．1％一6．8％。 结论：(1)ALOXl2基因rs312470位点是上海地区女性股骨颈部位峰值骨密度变 异的数量性状位点。 (2)首次证实ALOXl2基因多态性与青年男性FM和PFM相关。 (3)FM和LM与腰椎、股骨颈、全髋部位峰值骨密度均成正相关，LM能更好的预测 骨密度变异。 关键词：骨密度，全身脂肪含量，全身瘦组织含量，ALOXl2，多态性，数量性 状传递不平衡检测法 作 者：肖文金 指导教师：章振林 ALOXl2基因SNP和单倍型与男女性峰值骨密度TheY．胖表型的核心家系相关分析 英文摘要 betweenSNPand inArachidonate Relationship haplotypes 1 and BMDand 2．1ipoxygenasegenepeak obesi母related 一 一一 一 _I ， variationintheChineseNuclearFamilies phenotypes Abstract Arachidonate1 amemberof Objective 2-lipoxygenase(ALOXl2)is Lipoxygenases the ofmolecularinto superfamily，whichcatNyzeincorporation oxygenpolyunsaturated as andarachidonicacidsandthe ofALOX12reaction acidssuchlinoleic fatty products serveras forthe of inmarrow ligands PPAR7．ActivationPPARy endogenou