涉及多个碱基突变缺失重复插入.ppt

第五节、突变DNA分子结构的改变 DNA分子中的一个或一对碱基的改变，称为点突变（point mutant）。 涉及多个碱基突变——缺失、重复、插入。 携带突变Gene的细胞或个体，称为突变体（mutant）。 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型（Wild type）。 突变热点 (Hot spots of mutation)：DNA分子中某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位称为突变热点。 编码序列 突变发生于 启动子区 遗传病的发生 剪接区 内含子区 突变类型 1. 碱基替换（点突变，Point mutation） 2. 插入和缺失（ insertion and deletion ） 3. 动态突变（ Dynamic mutation ） 1、碱基替换 碱基替换:指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 转换：嘌呤 嘌呤，嘧啶 嘧啶 颠换：嘌呤 嘧啶 碱基替换导致mRNA中密码子的改变，多肽链中氨基酸发生影响，可能出现几种不同的效应： 1) 同义突变 同义突变（ Synonymous mutation ）：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸 ，表型不改变。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 同义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TTG CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 2 ) 错义突变 错义突变（ Missense mutation ）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 错义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TCA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Ser Arg Asn Pro 3 ) 无义突变 无义突变（nonsense mutation）：是指DNA中碱 基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基 酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止， 产生短的、没有活性的多肽片段。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 无义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TGA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe 终止 Arg Asn Pro 4)终止密码突变termination codon mutation 当DNA分子中的一个终止密码发生突变———编码Aa的密码子，使多肽链的合成继续进行下去，一直延长至下一个终止密码子时停止，产生 延长的异常多肽链，称延长突变（elongation M）。 5)抑制基因突变 suppressor gene mutation Gene内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应， 如：血红蛋白病 单纯?6谷氨酸→缬氨酸 产生Hbs病，致死。 同时?6谷氨酸→缬氨酸+?73天冬氨酸→天冬酰胺，产生Hb Harlem，临床症状轻，原因是?73突变抑制了?6的突变效应。 2. 插入和缺失  1)移码突变 DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT