04单基因病 - 复制.ppt

系谱与系谱分析 ?经典的孟德尔遗传分析主要是通过杂交实验统计不同亲代杂交产生的不同性状后代的数目来进行判断和分析 研究人类性状的遗传规律不能采用杂交实验的方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析（pedigree analysis） 所谓系谱（pedigree）是从先证者（proband）或索引病例（index case）开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解（常用的系谱绘制符号见图） 先证者或索引病例是指该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员。一个完整的系谱不仅要包括家族中患有某种疾病（或具有某种性状）的个体，也应包括家族中的正常成员 。? 在对某一种遗传病或性状进行系谱分析时，有时仅依据一个家族的系谱资料不能反映出该病或性状的遗传方式，往往需要将多个具有相同遗传病或性状的家族系谱作综合分析（统计学分析），才能做出准确而可靠的判断 根据系谱，可以对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一疾病或性状在该家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式 还可以通过系谱对某一遗传病家系进行前瞻性遗传咨询，评估家庭成员的患病风险或再发风险。? 垂体性株儒 进行性肌营养不良(肩带型) 肝豆状核变性 第三节 X连锁遗传病 与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinked inheritance） －、X连锁隐性遗传 一种隐性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁隐性遗传（X－linked recessive inheritance,XR） (一) 常见的婚配型 A a A A a A A A a A A a A a a A a a A a a a A a A A a A a A a A 正常 女性 1 女性 携带者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 女性 携带者 1 女性 患者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 女性 携带者 1 正常 男性 ：1 交叉遗传（criss-cross inheritance） ：在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。 √ （二） X连锁隐性遗传病的系谱特点 1、男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性； 2、男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲； 3、由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常； 4、由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。 如：1、假肥大型肌营养不良征（pseudohypertrophic muscular dystrophy) (MIM 310200)Xp21-p21.3 I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 2、鱼鳞病 I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 7 8 9 二、X连锁显性遗传 (一) 常见的婚配型 A a a A a a A a a a A a 女性杂合 患者 1 正常 女性 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 a a A a A a A a 女性杂合 患者 1