02基因组结构.ppt

基因组结构 生物界中基因组结构 真核生物核基因组 原核生物基因组 真核生物细胞器基因组 病毒基因组 染色体是细胞中可被碱性染料着色的物质；由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成；是生物主要遗传物质的载体。 染色体的包装过程 真核生物基因组的遗传特征 真核生物基因组中基因位于何处？ 基因在整个染色体上并不是均匀分布的，在一条染色体的不同位置，基因密度变化很大。 每100 kb基因组序列中基因变化范围： 人：0~64个基因 拟南芥：1~38个基因 人类基因组12号染色体上一个50 kb片段 4个基因。 这4个基因都是不连续的，所包含内含子的数目从SYB1的2个到PKP2的8个不等。 88个全基因组范围重复序列。 (genome-wide repeat) 基因组中主要存在4种类型的基因组范围重复序列: 长散布核元件 (long interspersed nuclear element, LINE); 短散布核元件 (short interspersed nuclear element, LINE); 长末端重复元件 (long terminal repeat, LTR element); DNA转座子 (DNA transposon) 7个微卫星（串联重复序列的一种）。 30%的部分由功能未知或不明确的非基因、非重复序列或单拷贝DNA组成。 基因在核基因组中的组织形式 不同真核生物之间，基因组排布有何差异？ C值悖论—— C值：单倍体基因组中DNA的总量； C值悖论：一个有机体的C值与它的编码能力缺乏相关性称为 C值悖论； 相比于人类基因组，酵母基因组的特点： 酵母基因组中不连续的基因数目相对较少。 酵母基因组中只有239个内含子（人类基因组中3×105个） 酵母基因组中全基因组范围的重复序列更少。 酵母全基因组范围的重复序列只占总序列3.4%（人类基因组中44%） 酵母基因组在基因的编排方面比人类基因组更加经济。 酵母基因自身更加紧密，内含子更少 基因间的空隙相对较短 全基因组范围的重复序列和其他非编码序列占用的空间更少 基因组中有多少基因，功能又是什么？ 目前人染色体测序图谱提示：3~4万个基因； 2000年，草图完成前几个月推测：8~10万个基因； 人类基因目录 基因家族 在基因组DNA测序的早期，研究这就认识到多基因家族（multigene family）的存在； 具有相同或相似序列的基因家族是许多基因组的共同特征； “经典”多基因家族：家族中所有成员的序列完全相同或大致相同；（例，人类基因组中编码5S rRNA的基因） 集合体：家族成员虽然序列相似，但是基因产物的特性却明显不同；（例，人类α和β珠蛋白基因簇） 假基因和其他进化遗迹 假基因(pseudogene)：无功能的基因拷贝，假基因是一种进化遗迹，表明基因组处于持续性变化过程中； 主要存在2种假基因： 常规假基因（conventional pseudogene）:基因的核苷酸序列因为突变而发生改变，导致基因失活； 已加工的假基因（processed pseudogene）:某个基因mRNA拷贝合成的cDNA拷贝再次插入到基因组基因组以后形成的； 导致失活机制： 常规假基因：进化学上的突变导致基因功能丧失； 已加工的假基因：缺乏启动母体基因表达的信号序列； 截短基因(truncated gene)：与完整基因相比或多或少缺失了部分序列。 真核生物基因组中的重复序列 约62%的人类基因组由基因间隔区(intergenic region)组成，是指位于基因与基因之间，不存在已知功能的基因组成分(junk DNA?) 。 大量的基因间隔区由某周重复序列组成： 全基因组范围或散布重复 (interspersed repeat)，各个重复序列以随机的形式散布于整个基因组； 串联重复DNA (tandemly repeated DNA)，其重复序列以一个接一个的方式排列； 串联重复DNA见于真核生物染色体着丝粒及其他位置 卫星DNA (satellite):由长的一系列串联重复组成，可能长达几百 kb，一个基因组中可能存在几个不同类型的卫星DNA，有不同的重复单元。重复单元可以小于5 bp，也可能大于200 bp，例，着丝粒α-DNA重复。 小卫星 (minisatellite):形成长达20 kb的聚集区，每个重复单位最多25 bp，例，端粒。 微卫星 (microsatellite):通常小于150 bp，其重复单位只有13 bp或更少。 原核生物基因组和真核生物细胞器基因组 原核生物基因组的