先天性耳聋和遗传性耳聋.ppt

全身系统性或感染性疾病 肾脏疾病 糖尿病 脑膜炎 病毒感染 耳聋的诊断 １、详细的病史 　　　年龄、发病时间、伴有症状等 　　　耳毒性药物使用史、耳聋家族史、噪声接触史等 ２、耳部和全身检查 ３、听功能检查 听功能检查 纯音听力测试 言语测听 鼓室图和声反射 听觉脑干反应 耳声发射 影像学评估 高清晰度 CT: 颞骨解剖 骨性异常 骨折 传染性改变 MRI: 桥小脑角 第八对颅神经 迷路 耳聋预防措施 预防先天性耳聋 遗传咨询及产前诊断 孕妇慎用或禁用耳毒性药物 避免孕期病毒感染 积极预防治疗病毒和细菌感染性疾病 麻疹 水痘 腮腺炎 流脑 鼻炎 中耳炎等 耳聋预防措施 保持良好的精神状态，不要过度劳累 避免长时间接触噪声 降低声源强度 减少暴露时间 护耳器的使用 预防药物性耳聋 了解家族史和易感性 掌握合适剂量和疗程 老年人、听力减退者和肾功能不良者慎用 耳聋的治疗 药物 耳显微外科（听力传音结构重建手术） 助听器选配 人工耳蜗植入 言语训练 主要针对突发性聋或近期发生的耳聋 皮质类固醇类 外周血管扩张药 维生素 药物治疗 现代耳显微手术 渗出性中耳炎的治疗 慢性中耳炎的鼓室成形术 人工镫骨手术 听神经瘤摘除 放大声能 并传递到外耳 听力下降至70dB 助听器选配 CIC ITC ITE BTE 深耳道式 耳道式 耳甲腔式 耳背式 各种助听器佩带效果 骨锚式助听器 针对重度或极重度耳聋的患者所设的电子装置； 将声能转化成电能并编码、传送至内耳。 人工耳蜗植入 手术步骤 * * * 根据中国聋儿康复中心的资料,我国7岁以下儿童因为不合理用药使用抗生素造成耳聋的数量多达30万,占聋哑儿童的30-40%。 每年有3万名儿童因不恰当使用耳毒性药物而造成耳聋，其中95% 以上为使用链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物。 上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科 上海交通大学医学院耳科学研究所 上海交通大学医学院耳鼻咽喉科学系 杨 军 概 述 耳聋: 听力不同程度地下降 中国有2780万听力残疾人 耳聋发病率有增长趋势 聋哑(deaf-mutism) 声音是如何被听到的 为什么听力非常重要？ 认识世界的手段 语言发展的基础 分享情感 享受生活 重要社交工具 耳聋的分类 按性质 传导性 感音神经性 混合性 按语龄 语前聋 语后聋 按时间 先天性 后天性 正常听力Normal Hearing 传导性聋Conductive Hearing Loss 感音神经性聋Sensorineural Hearing Loss 混合性聋Mixed Hearing Loss 耳聋的程度 听力损失程度 听力级分贝数 响度例子 可能引致问题 正常听力 ≤25dBHL 落叶声、时钟嘀哒声 不存在问题 轻度 26～40dBHL 小声说话、弹手指声 一般距离内听不清小声讲话 中度 41～70dBHL 正常会话 听一般的讲话感到困难 重度 71～90dBHL 犬吠声、电话铃声 仅能听到耳边的大声喊 极重度 ﹥90dBHL 大型货车声、汽车鸣笛声、爆竹声 几乎听不到任何声音，耳边大声呼喊不能听清 听力下降的常见病因 原 因 传导性耳聋 感音神经性耳聋 先天性 耳畸形: 外耳道狭窄或闭锁 听骨链畸形 产前: 遗传性, 风疹 后天性 外耳: 耵聍, 外耳道炎, 异物 中耳: 渗出性中耳炎 慢性中耳炎 耳硬化症 外伤性鼓膜穿孔、听骨链 中断 围产期: 缺氧, 黄疸 耳毒性: 氨基糖甙类, 细胞毒药 退行性变: 老年性聋 创伤: 噪声, 头部外伤, 手术 肿瘤: 听神经瘤 特发性: 梅尼埃病, 突发性聋 炎症: 脑膜炎, 麻疹, 腮腺炎 先天性耳聋和遗传性耳聋Congenital hearing loss and hereditary hearing loss 先天性耳聋: 出生时即有听力障碍 遗传性耳聋：由基因或染色体异常所致 先天性耳聋 在出生时就获得的耳聋，可发生在产前期、产期或围产期 原因 遗传因素： 耳聋基因，约占50% 孕期因素： 早期病毒感染、药物中毒、噪声 产期因素： 黄疸、低体重儿、新生儿窒息、产伤 耳聋基因 约占先天性耳聋的50% 常见的耳聋基因有三种 GJB2基因 SLC26A