MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)知识研讨.ppt

MTHFR基因检测与孕期管理;;MTHFR 基因简介;MTHFR 与叶酸代谢;MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置，具有多态性， 存在3种基因型： MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧下降。;MTHFR C677T 突变频率;四氢叶酸;;; 叶酸代谢障碍引发胎儿畸形;3 叶酸代谢障碍与先天心脏病（CHD） 先天心脏病 （CHD）是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。 近年来我国发病率逐渐增加，每年约20万患儿出生。 叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高，影响胚胎早期心血管发育。 4 唇腭裂（NSCL/P） 唇腭裂（NSCL/P）是一种常见的先天性缺陷畸形，在中国发病率高达1.82‰。MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少，进而影响DNA的合成和HCY（高同型半胱氨酸血症），导致NSCL/P的发生。 ;母亲677TT纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高2倍 MTHFR 677TT基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高 5.9倍 677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育Down综合征儿的风险升高2.6倍 677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育先天性心脏病儿高1.2倍 ;补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险;妊娠初期增补叶酸可减少先天性心脏病发生;补充叶酸有助于降低后代发生唇腭裂的风险;叶酸代谢障碍与妊娠高血压（HDP）;;MTHFR基因突变的孕妇妊高症风险较高;;;MTHFR C677T多态性增加亚洲怀孕女性流产风险;MTHFR C677T基因突变增加妇女胎盘早剥的风险;;已报道的MTHFR基因多态性妇产科相关疾病; ;;MTHFR基因突变者血浆叶酸浓度显著低于非突变者;MTHFR C677T 基因突变患者需要更多叶酸;个体化叶酸补充;1、有缺陷家族史（包括夫妇双方中一方自身有缺陷病史） 2、有过流产史的妇女 3、低龄、 高龄或多胎妊娠妇女 4、妊高症或具有相应风险征兆的孕妇 5、普通女性备孕期预防性检测 ;检测结果（以“+”对应基因型为准）;关注基因 健康生活