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出生缺陷干预培训教材
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侯曼
概 况
出生缺陷的概念及流行病学概况:
由致畸原引起的胎儿出生时就存在的机体结构、功能或代谢方面的异常称之为出生缺陷。
1、结构:如神经管畸形、唇腭裂等。
2、功能:如:先天性耳聋、智力低下。
3、代谢:如苯丙酮尿症。
全世界每年有约500万出生缺陷发生。我国每年有约100万出生缺陷发生,占出生人口的5%。其中:先天性心脏病约22万;神经管畸形约10万;唇腭裂约5万;唐氏综合症约3万。
2005年卫生部确定每年的9月12日为中国预防出生缺陷日。
原 因
引起出生缺陷的原因
概括起来引起出生缺陷的原因主要有物理(即环境)因素、化学因素、药物因素、生物因素、遗传因素和营养因素等。孕期微量元素的缺乏最引人关注的包括碘、叶酸、铁等元素的缺乏。
化学因素
1.铅、汞:最常见于化妆品中、汽车尾气和化工生产中。它具有明显的神经毒作用,可导致神经管畸形、呆傻儿或行为缺陷。
2.苯、甲苯、二甲苯:他们是被肯定的致畸物,可导致胎儿发育迟缓、中枢神经异常、唇腭裂等。
3.农药:可导致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。
4.烟酒:可导致胎儿头颅、颜面、四肢、心脏及生殖器异常,同时导致出生低体重儿以及流产增加。
物理因素
电离辐射、超声波:过量接触可导致胎儿生长发育迟缓、小头畸形、智力低下及出生后的肿瘤等。如某一点接触超声波超过三分钟则有可能引起损伤的可能。
高温、外力损伤:孕妇孕期发热,胎儿发生先天畸形的危险明显增加;外力、缺氧则可能引起多种损伤,如:脑瘫。
药物因素
安定镇静、抗惊厥类:可导致胎儿短肢畸形、神经管畸形等。
激素类:性激素与孕激素可引起胎儿先天性心脏病和四肢畸形;避孕药可引起胎儿性别分化障碍。
抗生素:各类抗生素的毒性不大,但要避开胚胎高度致敏期 (孕5---10周)。链霉素、庆大霉素可损伤听神经,造成永久性伤害;四环素可造成胎儿骨骼发育障碍。
生物因素
主要指对人体有危害的各种病原微生物。如:细菌、病毒、寄生虫、真菌、衣原体、支原体及螺旋体等。
各种传染病的传播途径:各种传染源通过分泌物或排泄物将病原体传播给容易感染的人。一般通过下列途径传播:1、消化道传播;2、呼吸道传播;3、虫媒传播;4、母婴传播;5、血液传播;6、皮肤粘膜传播;7、性传播等。
孕前及孕早期要注意的问题
1、不要近亲结婚和大龄生育(年龄宜不超过35岁)。
2、注意补充营养,纠正微量元素缺乏。
3、全面的体格检查,注意有无慢性疾病、感染或遗传方面的问题。
4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。
5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月再怀孕。
6、戒烟酒三个月以上。
孕期保健
1、尽早办理围产期保健卡,定期接受系统的保健服务,及时治疗妊娠合并症,纠正高危妊娠。
2、孕早期避免病毒感染或不当用药,避免抽烟、喝酒,喝含有咖啡因的饮料。
3、避免接触环境当中的有害物质。
4、注意遗传疾病的预防和治疗。
5、合理饮食,适当活动。
常见的产前筛查
1、B超检查:主要是对开放性神经管畸形的监测。如:无脑儿的检出率可达100%、脊椎裂检出率可达88%、泌尿系畸形检出率可达91%、腹壁畸形检出率可达92%。
2、优生四项的检测:即TORCH综合症
(另专题介绍)
3、遗传及染色体检测(唐氏筛查):(抽静脉血检查)
TORCH综合症
定义:是一组由致畸作用的病原微生物引起的相应症状。主要致畸原为以下四种微生物:1、风疹病毒;2、弓形虫;3、巨细胞;4、单纯疱疹病毒。这四种病原微生物中的任何一种都能通过胎盘或产道感染胎 儿,导致流产、死胎,胎儿宫内发育迟缓、畸形等。
弓形虫
动物是主要传染源,猫是终宿主。弓形虫可通过胎盘感染胎儿。
孕早期感染可发生流产或胎儿畸形,妊娠中晚期感染可发生宫内胎儿发育迟缓、神经系统损害等。
孕早期确诊感染者应考虑人工流产,孕中晚期感染者需视病情和孕妇意愿考虑是否终止妊娠。但无论那个阶段,所有感染者都必须接受正规治疗。
风疹病毒
是一种由风疹病毒引起的呼吸道传染病,是胎儿致畸的主要原因之一。好发于冬春两季。妊娠早期通过胎盘感染是先天风疹(主要有小头畸形、智力发育障碍)的主要传播方式,空气飞沫传播是后天风疹的主要传播方式。孕妇感染风疹后引起的先天畸形主要有先天性白内障、先天性耳聋、兔唇、先天性心脏病等。
妊娠早期感染应考虑人工流产,妊娠晚期感染可考虑用大量的免疫球蛋白拮抗。
巨细胞
是引起新生儿感染的重要病原微生物之一,传染源为病人和隐性感染者。病毒可以从病人的尿液、唾液、宫颈分泌物、精液、泪液、乳汁等排出。
传播途径主要有:1、通过胎盘直接传染胎儿;2、分娩时经过产道感染新生儿;或通过哺乳、接吻、输血、性接触等传染。
由于目前对巨细胞感染没有好的治疗方法,所以预防感染极为重要。
单纯疱疹
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