内科学(内分泌与代谢病学)专业优秀论文 人尿酸盐阴离子交换器基因c426t多态性与高尿酸血症相关性的初步研究.doc

内科学(内分泌与代谢病学)专业优秀论文 人尿酸盐阴离子交换器基因C426T多态性与高尿酸血症相关性的初步研究 关键词：高尿酸血症 痛风 人尿酸盐阴离子交换器 序列特异性引物 聚合酶链反应 单核苷酸多态性 摘要：目的：探讨山东沿海地区汉族人人尿酸盐阴离子交换器(human urate-anion exchanger，hURAT1)基因第2外显子C426T单核苷酸多态性与原发性高尿酸血症和痛风发病的相关性。 方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction sequence-specific primers technique，PCR-SSP)和基因序列测定技术，检测了260例山东沿海地区汉族人hURAT1基因CA26T单核苷酸多态性。其中高尿酸血症组(UA组)160例，按照是否有痛风发作分为单纯高尿酸血症组(UA-1组)100例(女/男=22/78，平均年龄50.20±11.08岁)，高尿酸血症合并痛风组(UA-2组)60例(女/男=13/47，平均年龄50.62±12.07岁)。健康对照组(CON组)100例(女/男=20/80，平均年龄49.87±11.29岁)。结合2％琼脂糖凝胶电泳分离技术，比较各组间的等位基因和基因型频率。用多元回归分析基因多态及代谢综合征相关临床指标与高尿酸血症的相关性。 结果：(1)各组性别、年龄无显著差异(P均amp;gt;0.05)。UA-1组和UA-2组代谢综合征相关指标与CON组相比具有显著性差异(P均amp;lt;0.05)。UA-2组腰围及体重指数高于UA-1组(P均amp;lt;0.05)，其余指标无显著性差异(P均amp;gt;0.05)。(2)hURAT1基因426碱基多态位点存在C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型，正常人中T等位基因频率为37％，低于UA组(51.25％)(Pamp;lt;0.01)。(3)UA组内男、女之间和CON组内男、女之间基因型频率分布均无差异(均Pamp;gt;0.05)。(4)hURAT1基因C426T多态位点的CT+TT基因型频率在UA组较CON组显著增加(Pamp;lt;0.01)，其中UA-1组高于CON组(Pamp;lt;0.05)，而UA-2组与CON组间无显著性差异(Pamp;gt;0.05)； UA-1组和UA-2组间无显著性差异(Pamp;gt;0.05)。(5)UA组和CON组三种基因型血尿酸水平不同(Pamp;lt;0.01)；其中TT基因型血尿酸水平明显高于CT、CC基因型血尿酸水平(Pamp;lt;0.01)，CT基因型高于CC基因型血尿酸水平(Pamp;lt;0.05)。(6)多元回归分析显示hURAT1基因C426T多态的T等位基因、腰臀比、体重指数、甘油三酯、总胆固醇以及高密度脂蛋白与血尿酸水平相关。 结论：(1)山东沿海地区汉族人中存在hURAT1基因C426T多态性，正常人中T等位基因频率为37％，男、女之间基因型频率分布无差异。(2)hURAT1基因C426T多态性与高尿酸血症相关，其可能是原发性高尿酸血症的单核苷酸多态性和遗传标志之一。C426T多态性可能与单纯高尿酸血症是否发展为痛风无关。(3)hURAT1基因C426T多态的T等位基因、腰臀比、体重指数及甘油三酯、总胆固醇及高密度脂蛋白与高尿酸血症相关。 正文内容 目的：探讨山东沿海地区汉族人人尿酸盐阴离子交换器(human urate-anion exchanger，hURAT1)基因第2外显子C426T单核苷酸多态性与原发性高尿酸血症和痛风发病的相关性。 方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction sequence-specific primers technique，PCR-SSP)和基因序列测定技术，检测了260例山东沿海地区汉族人hURAT1基因CA26T单核苷酸多态性。其中高尿酸血症组(UA组)160例，按照是否有痛风发作分为单纯高尿酸血症组(UA-1组)100例(女/男=22/78，平均年龄50.20±11.08岁)，高尿酸血症合并痛风组(UA-2组)60例(女/男=13/47，平均年龄50.62±12.07岁)。健康对照组(CON组)100例(女/男=20/80，平均年龄49.87±11.29岁)。结合2％琼脂糖凝胶电泳分离技术，比较各组间的等位基因和基因型频率。用多元回归分析基因多态及代谢综合征相关临床指标与高尿酸血症的相关性。 结果：(1)各组性别、年龄无显著差异(P均amp;gt;0.05)。UA-1组和UA-2组代谢综合征相关指标与CON组相比具有显著性差异(P均amp;lt;0.05)。UA-2组腰围及体重指