第八章_多基因遗传与多基因病教程文件.ppt

（一）多基因病有家族聚集倾向 如：唇裂的群体发病率0.17%，患者一级亲属的发病率为4%，二级亲属的发病率为0.7%，三级亲属的发病率为0.3%。 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降 四、多基因遗传病再发风险的估计 （二）家属中多基因病患者成员越多，再发风险越高。 如：生育了一个唇裂患儿，再次生育的发病风险为4%；如生育了两个唇裂患儿，再次生育的发病风险为10%。 （三） 患者病情越重，亲属发病风险越高。 基因的累加效应--因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险也相应地增高。 单侧唇裂，同胞的发病风险为2.46% 单侧唇裂+腭裂，同胞的发病风险为4% 双侧唇裂+腭裂，同胞的发病风险为5.6% 第八章 多基因遗传病 本章重点 1．掌握多基因遗传的一些基本概念：多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。 2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3. 掌握常见的一些多基因遗传病，如先心病、高血压病、冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。 4．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。 多基因性状 身高 寿 命 肤色 彩虹之子 花朵 先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、脑积水…… 多基因疾病 第一节 多基因遗传的概念和特点 多基因遗传性状或遗传病不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响。 每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基因。若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有明显的积累效应，为多基因。 多基因假说 遗传性状或遗传病的遗传基础是两对或两对以上的多对等位基因。 质量性状：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 二、多基因遗传的特点 如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米，正常人的身高平均为165厘米，这分别决定于基因型aa和Aa、AA；苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%，苯丙酮尿患者为0%～5%，杂合携带者为45%～50%，这分别决定于基因型AA、aa和Aa。 120 cm 165 cm 0~5% 45~50% 100% 数量性状：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’ 子1代 中等身高 AA’BB’CC’ 子2代 总计 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 数量性状的遗传规律 正常人肤色的遗传特点 子1代、子2代均为中间类型 子1代有变异←环境影响