第54章++马方综合征.pdf

第 54 章 马方综合征 前 言 马方综合征是最常见的遗传性多系统结缔组织疾病。据报道这种常染色体显性疾病的发生率是 (2～3)／10 000，并且没有任何性别、种族特异性。及早确诊和正确治疗将有助于改善有心血管并 发症风险的马方综合征患者的预后。 遗 传 学 马方综合征由位于 15 号染色体上的原纤维蛋白-l 基因突变产生的。原纤维素蛋白-l 是一种细 胞外基质糖蛋白，该蛋白是结缔组织弹力微纤维的主要组成成分，也是正常纤维形成的基本物质。 主动脉中层的弹力纤维的碎裂和崩解即所谓的中层变性