2017-2018学年高中生物 5.3人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

课堂互动探究 金榜通关必备 随堂达标检测 第3节　人类遗传病 课标解读 1．人类遗传病类型、监测和预防。2.人类遗传病的调查方法。3.人类基因组计划与人体健康。 1．概念 由于 改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型 遗传物质 2．连线遗传病的特点、类型和实例 3．判断正误 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(×) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(×) (3)携带遗传病基因的个体会患遗传病(×) (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(×) (5)先天性的疾病未必是遗传病(√) [思维激活1] 如图是隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图： 分析该图黑尿症发病的直接原因和根本原因是什么？ 提示　直接原因是没有尿黑酸氧化酶，根本原因是没有尿黑酸氧化酶的基因。像这一类病都是由基因发生了变异造成的，比如白化、色盲、血友病等。 人类常见遗传病类型举例如下 遗传病的类型 常见疾病 基因型或 主要特点 单基因 遗传病 (一对等位基 因控制) 常染色 体显性 并指、软骨发育不全、多指 ①无性别差异 ②含致病基因即患病即患病AA、Aa，正常aa 常染色 体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 ①无性别差异 ②隐性纯合发病即患病aa，正常AA、Aa 单基因 遗传病(一对等位基 因控制) 伴X染色 体显性 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 ①与性别有关，含致病基因就患病，女性多发 ②有交叉遗传现象 ③正常XaY、XaXa，患病XAY、XAXA、XAXa 伴X染色 体隐性 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 ①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发 ②有隔代交叉遗传现象 ③患病XaY、XaXa，正常XAY、XAXA、XAXa 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症 只在男性中发病(父→子→孙) 多基因遗传病(两对以上等位基因控制) 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 21三体综合征、性腺发育不良 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 特别提醒　只有单基因遗传病符合孟德尔的遗传定律。 【强化训练1】 (2013·高考江苏卷，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题： (1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。 (2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为________，Ⅱ-2的基因型为________。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。 解析　(1)根据系谱图中的女儿(Ⅱ-3或Ⅱ-6)患病而父亲(Ⅰ-1或Ⅰ-3)不患病，可排除该病为X染色体隐性遗传方式的可能，该遗传病为常染色体隐性遗传；(2)据题意分析可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2家庭带一种致病基因，设为a，不带另一种致病基因，设为B；而Ⅰ-3与Ⅰ-4家庭带的另一种致病基因，设为b，不带a致病基因，即为A；也就是说，Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型都为AaBB，Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型都为AABb，这样，Ⅰ-1与Ⅰ-4、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配所生后代的基因型都为A_B_，都表现为不患病。 1．调查人群中遗传病的调查原理 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 抽样调查，并保证调查的群体足够 。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的 人数/某种遗传病的 人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制遗传系谱图。 遗传病的调查、监测和预防 单基因 随机 大 患病 被调查 患者家系 2．遗传病的监测和预防 (1)预防措施 主要包括 和 . (2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 (3) 3．判断正误 (1)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传信息。(√) (2)人类基因组就是由22条常染色体和性染色体中一条组成的。(×) (3)人类基因组计划的实施，使人们认识