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[医学遗传学试题及答案]医学遗传学试题 篇一 : 医学遗传学试题 原文地址：医学遗传学试题作者：逸落人间的尘土 一、名词解释 1．交叉遗传 2．非整倍体： 3．常染色质和异染色质： 4．易患性； 5．亲缘系数； 6．遗传性酶病： 二、填空题 1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。 2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。 3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的2种不 同存在形式。 4，1个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________. 5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。 6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。 7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________. 8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。 9．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信 息传递给下一代。 10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成1个特殊的结构，即_________。 11．1个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为 _____________. 12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。 13．DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________? 三、选择题 1．减数分裂前期I的顺序是。 A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 E.．细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期 2．人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是 3．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为 A．5’AG...GT3B．5GT…AC3 C.5’AG...CT3D，5GT...AG3 E．5AC....GT3 4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A.单方易位B．串联易位 C.罗伯逊易位D.复杂易位 E.不平衡易位 5．断裂基因中的编码序列是。 A．启动子B．增强子 C．外显子D．内含子 E．终止子 6．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为 A．1／10000B．1／4C．1／1000D．1％～10％ E．0．1％～1％ 7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中 A．A组B．B组 C.C组D．D组 E．G组 8．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基 显性基因频率为 A．O．09B．0．49 C．0．42D．0．7 E．0．3 9．真核生物的1个成熟生殖细胞中全部染色体称为1个 A.染色体组型B．染色体组 C.基因组D．二倍体 E．二分体 10．应进行染色体检查的疾病为 A．先天愚型B．地中海贫血 C.苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症 E．白化病 11．人类第五号染色体属于 A.中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E.近中着丝粒染色体 12．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致 A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累 C.代谢底物积累D．代谢终产物积累 E．代谢副产物积累 13．一对夫妇表现正常，生有1个半乳糖血症的女儿和1个正常的儿子，儿子是携带者的概率为 A．1／9B．1／4 C．2／3D．3／4 E．1 14．遗传漂变指的是 A.基因频率的增加B.．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 15．不规则显性是指 A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C。由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D．致病基因突变成正常基因 E．致病基因丢失，因而表现正常 16．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时1个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成 A．1个异常性细胞B．2个异常性细胞 C.3个异常性细胞D.4个异常性细胞 E．以上都不是 17．下列不属于RN