(新编)医学遗传学大题总结.doc

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第一部分:(第一个老师) 一、染色体遗传 根据染色体的改变,先天愚型可分为几种类型?不同类型形成的机制如何? 分为以下三种类型:(1)完全型(游离型):占95%,其发病机制主要是减数分裂时21号染色体不分离,发病率会随母亲年龄增高而增大,再发风险低。 (2)嵌合型:占2~4%,其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离,再发风险低 (3)易位型:占5%,其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在,而是与D组/G组的一条染色体发生罗伯逊易位,染色体总数为46,但是其中一条是易位染色体。 一对表型正常的夫妻,生育了一个先天愚型的孩子,前来遗传咨询,请问你 此如何处理和解决? (1)首先了解其家族史,家族中是否有人患有先天愚型; (2)然后让他们将患儿带来进行临床诊断, 如果症状较轻,说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重,则进行核型分析 (3)然后进行再发风险估计并提出对策与措施: ?如果为47,+21,说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成,可以再生育 ?如果为46/47,+21,说明是由于早期卵裂时21号chr不分离生成,可以再生育 ?如果为46,-D,+rob(Dq21q)或者46,-22,+rob(22q21q),说明父母中有一人为平衡易位携带者,再育正常儿的概率为1/3,可以选择人工授精 但是如果为46,-21,+rob(21q21q),虽然父母中有一个为平衡易位携带者,但是100%生育为患儿,应当选择不生育。 分析下列案例的发病原因,确定能否再次生育? 一对表型正常的夫妇生育一个47,XY,+21的小孩 完全型,主要由于减数分裂时21号染色体不分离造成,再发风险低,可以选择再生育。 一对表型正常的夫妇生育一个46,XY,-14,+t(14q, 21q)的小孩 嵌合型,由于一条21号chr与一个14号chr发生罗伯特易位造成,亲代有平衡易位携带者,再生风险高,建议人工受精。 一对表型正常的夫妇生育一个46,XY,-21,+t(21q, 21q)的小孩 嵌合型,由于两条21号chr发生罗伯特易位造成,亲代有平衡易位携带者,且携带者的配子只有两种核型,一种为22,-21,另一种为23,-21,+t(21q, 21q)。子代中或为21单体,易流产;或为21三体综合征,所以建议不生育。 二、分子遗传病 血红蛋白的分子结构有何特点? 为四聚体,由4个亚单位构成;一个亚单位由一条珠蛋白链和一个血 红素辅基组成 一个珠蛋白由4条多肽链构成,一对α类链,一对β类链 构成珠蛋白的多肽链有6种:α、β、γ、δ、ε、ζ;其中α、ζ称α类链;β、γ、δ、ε称β类链 在人体发育不同阶段,Hb珠蛋白多肽链组成不同 Hb的基因控制有何特点? Hb珠蛋白基因由α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇组成。 α珠蛋白基因簇定位于16pter-p13.3,总长度30kb,(按5’?3’方向排列为:5’-ζ-α1-α2-3’),一条16号染色体有2个α基因,正常2n细胞有4个α基因。 β珠蛋白基因簇定位于11p15.5,总长度60kb;(按5’?3’方向排列为:5’-ε-Gγ-Aγ-δ-β-3’)一条11号染色体有1个β基因,正常2n细胞有2个β基因 每个珠蛋白基因由3个外显子和2个内含子组成 基因表达:按特定质量,数量有规律地依次表达。 镰型细胞贫血的发病机理如何? 为AR遗传(常隐) (1)β珠蛋白基因突变:第6位密码子由正常的GAG突变为GTG,使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸,从而生成异常的HbS; (2)症状:HbS溶解度下降,使红细胞镰变;镰变的红细胞引起血粘性增加,易使微血管栓塞,造成组织缺氧坏死,产生肌肉骨骼痛,腹痛等痛性危象;同时镰状细胞的变形能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂,导致溶血性贫血。 α地中海贫血可分为几种类型(临床类型和基因型)? 单倍型类型:αA:一条16p13上两α均正常(用αα表示) α地贫1:一条16p13上两α基因丧失功能 α地贫2:一条16p13上一α基因丧失功能 临床类型 基因型 合成α蛋白 HbBart’s胎儿水肿综合症 α地贫1/α地贫1 0 HbH病 α地贫2/α地贫1 25% 标准α地中海贫血 αα/α地贫1 50% α地贫2/α地贫2 静止型α地中海贫血 αα/α地贫2 75% 正常 αα/αα 100% 三、肿瘤遗传 有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系? 肿瘤发病有种族差异性:不同种族或民族的人其易发的肿瘤不同 肿瘤发病有家族聚集现象:主要表现为癌家族与家族性癌 遗传性肿瘤:某些肿瘤由单个基因异常引起,符合孟德尔遗传规律(如视神经膜母细胞瘤) 肿瘤遗传的易感性:某些遗传性缺陷

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