Turner综合征生长与发育以外临床常见问题管理讲解课件.ppt

Turner综合征生长与发育以外临床常见问题管理 中山大学附属第一医院儿科内分泌 郭 松 正常女性及单倍体TS染色体核型 正常女性，两条X染色体其中一条是不激活的，但其中有PAR基因及非PAR基因是固定激活的 在单倍体TS患者中，其中一条X染色体是完全缺失的 胎儿期结局 一半的不良孕产源于染色体异常，主要是非整倍体异常（96%） 10%的自然流产是因为45，X，99%45，X在孕早中期即停育 产前诊断 产前有TS超声波表现而诊断的TS患儿生后可有典型TS临床表现； 因目前高危因素（如高龄）而偶然发现的TS患儿，临床表现较轻，对不良孕产结局的预测价值不高 产前诊断的45，X/46，XX的临床表型（生长及性腺发育）均较产后诊断的嵌合体TS患儿轻 提示仅凭染色体核型进行的产前咨询应更为慎重 产前 颈后部水囊瘤（颈后部囊性淋巴管瘤） 1:1000（胎儿），多数自行停止，1:17000（活产儿） 颈部多见，也可见于头，腋窝，舌，纵膈，腹膜后及盆腔 与Turner syndrome,Down syndrome,Klinefelter syndrome,Edwards syndrome,Patau syndrome,Noonan syndrome,Pterygium syndrome,and Cantrell pentalogy有关 合并颈部水囊瘤的患儿，如核型诊断45，X，则临床表现典型 孕早期（11-14周）发现，3.5mm提示TS，需行染色体核型检查，孕20周无消退应考虑终止妊娠 产前超声 右位主导心脏（四腔位：主动脉瓣环/三尖瓣环0.5） 胎儿水肿 胎儿心率高于正常同胎龄胎儿标准的95百分位 异常静脉导管测速 产后诊断 婴儿期：水肿 儿童期：矮小 青少年期：矮小与无性征发育 比利时/1990/478 英国 /1997/211 印度 /2013/54 沙特阿拉伯/2014/52 首都儿研/2013/232 本中心/2017/434 45，XO 249 97 19 16 75 294 45，XO/46,XX 52 9 11 7 20 10 45，XO/47,XXX 8 4 0 0 3 7 45,XO/46，XX/47,XXX 12 1 1 0 2 1 等臂染色体X（多数为长臂） 77 38 8 16 69 67 环状染色体X 21 33 2 3 5 13 其他 59 29 13 10 58 42 心血管结构异常 50%TS患儿存在先天性心血管系统异常，是TS早年死亡的主要原因。包括：心脏结构异常及主动脉异常 二叶二尖瓣 10-30% 影响主动脉内径的独立因素 很难为胎儿超生发现 左心发育不良 1-7%活产TS婴儿 在TS胎儿中发生率更高，可能导致TS胎儿的不良妊娠结局 主动脉弓延长（ETA） 50%TS存在，特异性存在 无管腔狭窄，压力梯度或侧支循环 未发现其与主动脉扩张或缩窄的相关性 但也有研究认为其可能是与成年TS主动脉夹层有关 牛形主动脉弓 无TS特异性 与胸主动脉夹层及动脉瘤发生有关 主动脉异常—主动脉狭窄 12-17%TS 存在压力梯度，侧支循环 与主动脉夹层发生有关 胎儿期水囊瘤，颈蹼与COA有关 TS—经诊断即需进行心脏检查：瓣膜、主动脉根部及升主动脉 主动脉扩张/夹层 主动脉扩张：16-30% TS女孩是发生主动脉夹层的高危因素 主动脉夹层：TS女孩发病率0.6-1.4%，成年发病为主（vs.0.006%正常女孩） 如何定义主动脉扩张（右肺动脉切面）adjusted aortic size index(ASI ):2cm/m2（密切监测），2.5cm/m2(立即治疗） 如达主动脉瘤诊断，应予β受体阻滞剂严格控制血压 主动脉扩张的妊娠死亡率86% 血管异常 右锁骨下动脉畸变：8% 主动脉弓发育不良（狭窄但不符合主动脉弓狭窄）：2% 主动脉发育不良的病理学表现：囊性肿膜坏死（与动脉瘤发生及破裂有关）、主动脉血管壁脆性大、弹性纤维异常，与马凡综合征的血管病理表现类似 TS冠状动脉畸形（20%）。以左冠状动脉为主（缺乏主冠状动脉干），未发现相关的血流动力学影响。正常人群（5%），以右冠状动脉为主 无心血管系统异常TS心血管系统随诊 心脏MRI：能配合即可完善，成年后每5-10年监测一次 建议多次监测心脏MRI 存在高血压 既往发现ETA 主动脉扩张病史 计划妊娠 非心血管结构异常 心电异常： 电轴右偏 T波异常 房室传导加快 QTc间期延长 独立于心血管结果异常而存在； 高血压：25%TS青少年，50%TS成人，常表现为夜间血压升高（反杓形） 易继发代谢相关的动脉粥样硬化