成骨发育不全2例.doc

成骨发育不全2例 【关键词】 成骨发育不全 1 病例介绍 例1，孕妇，25岁，已婚，孕2产0。因孕40 +1 周，不规律腹痛3h于1988年3月26日15:30入院。孕期经过顺利，既往体健，否认药物过敏史、外伤史。否认家族遗传病史。入院查体:生命体征正常，心肺未发现异常，肝脾肋下未及，腹围101cm，宫高30cm，左枕前位，胎心136次/min，宫口开大2cm，先露棘上1cm。骨盆外测值正常。入院后产程进展顺利，产程中胎心一直正常。在宫口开大5cm时阴道检查感觉胎头触不到明显骨感，宫口近全时在胎头周边始触及胎头颅骨，但骨质薄，轻按即可使颅骨塌陷，因胎儿胎心尚正常，当时条件所限未做进一步检查，胎儿娩出后即无哭声，胎心逐渐减缓直至消失。新生儿胸廓狭窄，颅骨薄如乒乓球壁。建议家属行尸体解剖病理检查，但被拒绝。 例2，孕妇，24岁，已婚，孕1产0，因孕39 +3 周臀位于2000年12月4日入院。孕妇平素月经规律，孕期经过顺利，无患病、用药及有害物质接触史。既往体健，否认药物过敏史，否认家族遗传病史。夫妻非近亲结婚。无外伤史。入院查体:血压130/85mmHg，脉搏88次/min，心肺（-），肝脾肋下未及，腹围98cm，宫高31cm，骶左前位，胎心140次/min，骨盆外测值正常。孕7个月及入院前1周行彩超检查均未发现异常。于2000年12月5日在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术，术中胎儿取出经过顺利，新生儿断脐后交台下处理，当时即发现新生儿双下肢肌张力较差，因外观未见异常，未引起重视。术后第2天产妇家属再述新生儿双下肢活动不佳，遂行X线检查，发现右股骨1/2处骨折，后请骨科专家会诊，发现左股骨存在成角畸形，右股骨骨折为陈旧性骨折，考虑骨折发生在胎内，最后诊断为成骨发育不全。出院后4年随访，患儿尚不能自行行走，卧床在家。 2 讨论 成骨发育不全（osteogenisis imperfecta）又称脆骨症（frag-ililis ossium）、原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等，发病率为1∶28500 ［1］ ，是常染色体显性遗传，15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常染色体显性遗传，患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋，也可有耳聋家族史。新生儿时体重及身高均正常，也无骨折。2型:为致死性成骨不全，可能是常染色体隐性遗传，但某些病例可能是常染色体基因突变。患儿多是死胎、死产或是新生儿死亡，在宫内时就表现出长骨极短及多发性骨折，胸腔狭小，颅骨钙化差，也有蓝巩膜。3型:为常染色体隐性或显性遗传，婴儿期有蓝巩膜，成年后巩膜颜色可能正常或为淡蓝色。长骨短而弯曲，多数患者产时就有多发性骨折，颅骨骨化较差。以后长骨的特征为骨质脆弱、反复骨折，骨关节严重进行性畸形、蓝巩膜及脊柱出现进行性变形。4型:是相对最轻的一种，为常染色体显性遗传。出生时患儿有蓝巩膜，以后渐渐消失。长骨长度正常，但股骨稍有弯曲，有些有牙本质生成不全。其中最严重的一种是致死性成骨不全2型，发病率约1∶54000。宫内能做出诊断的多为该型。对于患成骨不全的胎儿如能在产前做出诊断，可以较早期终止妊娠，做到优生优育。也可避免不必要的医疗纠纷。一般在中期妊娠初（15～16周），超声就能显示长骨极短、弯曲、成角弯曲（骨折）等声像图特点。在产前常规彩超检查中，需注意以下影像:（1）胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷;（2）胸腔狭小，肋骨脆，易折断;（3）四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折 ［2］ 。如有上述影像则2型成骨不难诊断。 参考文献 1 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学，第2版.天津:天津科技翻译出版公司，1995，238. 2 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社，2003，403-407. （编辑夏 露） 作者单位:061000河北省沧州市中西医结合医院妇产科 作者：李江春