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探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值 作者：上官云，王智慧 【摘要】 目的 分析2007、2008度厦门市思明区辖区内所属各分娩医院上报的出生缺陷报告情况,探讨超声在产前诊断中的应用价值,制订干预措施,降低出生缺陷的发生率。方法 按全国出生缺陷监测中心制订的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对监测医院出生的所有孕满28周及产后7天的围产儿(包括活产、死产、治疗性引产)进行逐一筛查，并统一组织填写出生缺陷报告卡，其中多发畸形按形态功能影响最大的一种统计。由专人将各分娩医院上报的出生缺陷报告卡内相关内容输入EXCEL制表。用相应统计学方法进行统计分析。结果 2007、2008年胎儿出生缺陷总计664例，出生缺陷率14.38‰，逐年上升;2007、2008年出生缺陷发生顺位为:先心、唇(腭)裂、多指(趾)、并指、神经管畸形; 出生缺陷的相关因素：男胎多于女胎，孕36周后多见，产前确诊的比重相对产后7天确诊的少;2007、2008年各分娩医院上报出生缺陷儿情况：位居榜首的是市级妇幼保健院。缺陷儿诊断依据：单凭产前超声诊断占24.25%(或包含产前超声诊断占34.94%)，单凭临床诊断占48.80%(或包含临床诊断60.24%)。说明产前超声诊断在产前诊断中占有相当一定比例，要重视产前超声诊断。结论 要降低出生缺陷，需加强婚前健康教育，普及优生优育知识，制定预防出生缺陷干预措施。要重视产前诊断，重视产前超声诊断，把好二级产前干预的关口。加强医务人员业务素质培训，提高围产期工作质量，是降低出生缺陷发生的关键措施。 【关键词】 出生缺陷;产前超声诊断;干预措施　按照全国出生缺陷监测中心制订的监测方案，采用前瞻性研究的方法，比较2007、2008年厦门市思明区辖区内所属各分娩医院上报的出生缺陷情况，并推行出生缺陷干预措施。 1 资料与方法 1.1 一般资料 来源于2007年度(2006年10月1日-2007年9月30日)、2008年度(2007年10月1日-2008年9月30日)厦门市思明区辖区内所属各分娩医院(市妇幼、中山医院、市一院、市一院思明分院、前埔医院、莲花医院、174医院、金尚医院)上报的出生缺陷报告卡。 1.2 方法[1～3] 根据《福建省出生缺陷监测方案》，对监测医院产科、儿科医生进行了全员培训。按全国出生缺陷监测中心制订的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对监测医院出生的所有孕满28周及产后7天的围产儿(包括活产、死产、治疗性引产)进行逐一筛查，并统一组织填写出生缺陷报告卡，其中多发畸形按形态功能影响最大的一种统计。由专人将各分娩医院上报的出生缺陷报告卡内相关内容输入EXCEL制表。用相应统计学方法进行统计分析。 2 结果 2.1 2007、2008年出生缺陷发病情况 见表1。 2.2 2007、2008年出生缺陷的相关因素比较 见表2。 2.3 2007、2008年各分娩医院上报出生缺陷儿情况 见表3。表1 2007、2008年出生缺陷发病情况表2 2007、2008年出生缺陷的相关因素比较表3 2007、2008年各分娩医院上报出生缺陷儿情况 位居榜首的是市级妇幼保健院，总计387例，占58.28%，居第二位的是174医院，总计69例，占10.39%，居第三位的是中山医院55例，占8.28%，居第四位的是莲花医院48例，占7.23%，市一医院43例，占6.48%，思明区医院23例，占3.46%，金尚医院2.86%，前埔医院2.26%,厦大医院、天济医院不足1%。 2.4 缺陷儿诊断依据 见表4。 2.5 出生缺陷顺位排序 见表5。表4 缺陷儿诊断依据顺位排序表5 出生缺陷病种顺位排序 (例) 3 讨论 出生缺陷是指出生前已经存在(在出生前或出生后数年内可以发现)的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用[4]。提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基本国策，出生缺陷的防治越来越受到重视。3.1 胎儿出生缺陷发生率 2004年10月-2007年9月厦门市思明区辖区属孕产妇胎儿出生缺陷发生率为8.48‰[5],本组资料表1显示，2007年10月-2008年9月已上升到14.38‰，已呈逐年上升的趋势。为此，应当重视出生缺陷的防治。 3.2 出生缺陷顺位 出生缺陷发生顺位为：先心、唇(腭)裂、多指(趾)、并指、神经管畸形…… 3.3 出生缺陷的相关因素 男胎多于女胎;孕36周后多见;产前确诊的比重相对产后7天确诊的少。如表2所示。 3.4 缺陷儿诊断依据 单凭超声诊断占24.25%(或包含超声诊断占34.94%);单凭临床诊断占48.80%(或包含临床诊断60.24%)。为此，产前超声诊断在二级预防中占有相当一定比例，要重视产前超声诊断在出