晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例.doc

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晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例

晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例 【关键词】 晚发性脊柱骨骺发育不良 晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是目前国内较少见的一种疾病,作者在临床诊治过程中遇到2例,第一例为女性,32岁,病情较轻,因腰腿痛3年就诊,经影像学检查诊断为此病,保守治疗好转出院,现重点将另一住院病例报告如下。 1临床资料 患者,女,35岁。因双下肢无力、行走困难伴大小便失禁1个月于2007年11月23日入住本院。患者自述5~6岁开始双膝关节疼痛,渐影响行路姿势,并出现腰骶部及双髋关节痛,以致行路时弯腰屈膝。患者行走50~100 m 则出现明显症状,近1个月来,疼痛加重,不能行走, 大小便失禁。患者是第3胎,足月顺产,共兄妹3个,另2人均为此病,但较轻。父母非近亲结婚,健在。爷爷、奶奶是近亲结婚,家族中其他成员无类似病史,当地无大骨节病流行。查体:智力正常,身高145 cm,呈短躯干型侏儒,短颈,发际低,桶状胸,胸廓活动度为36 cm,心肺腹无明显异常。脊柱轻度侧凸畸形,各棘突无压痛,腰椎前屈30deg;,后伸0deg;,左右侧曲5deg;,感觉平面位于第3肋间,平面以下浅感觉减弱,左侧Hoffman征阳性。双骶髂关节无压痛。四肢较长,大关节及手足等小关节均粗大变形,软组织无肿胀,双下肢屈曲挛缩畸形,肌张力较高,双髋关节活动范围在屈曲位60deg;~90deg;、双膝关节活动范围在屈曲位45deg;~60deg;,双Babinski征阳性,二便失禁。X线示:颈、胸、腰椎体普遍扁平,前缘增生,前后径及横径增大,相应椎弓根较短,椎间隙变窄(图1);双侧髋关节已严重退变,关节边缘可见骨质增生,关节间隙明显变窄,股骨头大且变形,颈短缩,颈干角变小;四肢长骨及短管状骨干骺端均发育粗大,关节面不整,已出现较重关节退变征象,外围软组织无肿胀(图2)。MR示:C2、3、C3、4、C5、6、C6、7脊髓受压;胸椎广泛椎管狭窄且脊髓受压(图3)。实验室检查:血常规正常,HLA-B27阴性,类风湿因子(RF)阴性。诊断:(1)晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病;(2)颈椎病伴不全截瘫;(3)胸椎管狭窄。 2讨论 自20世纪70年代,Maroteaux和Laplane等对本病做了报道以来,张坤英[1]和赵建明[2]也做了相关报道。该病发病率约为00003%[3]。 SEDT-PA是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为原发性关节软骨病变。可累及整个脊柱、四肢关节,男女发病率相仿,其特点是对称性骨骺、干骺增大伴进行性骨关节病变。5~8岁发病,主要表现为生长发育迟缓和短躯干侏儒,颈短,发际低,四肢关节对称性增大及疼痛挛缩屈曲畸形,四肢关节对称性疼痛、增大及挛缩屈曲畸形,但无关节周围软组织肿胀,头颅发育正常。X线表现为脊柱椎体普遍性变扁,横径均增大,前部上下缘凹陷,后部突起,椎弓根变短,椎间隙变窄。髓内翻、股骨头宽大,关节面不整,髋臼外上缘增生,髋臼窝深而大,髋关节间隙变窄。四肢长、短管状骨骨骺和干骺增大端变宽而不规则并可伴有骨赘形成,关节间隙不同程度狭窄,关节周围无软组织肿胀。图1a颈椎图1b胸椎图1c腰椎所有椎体普遍扁平、椎间隙变窄、骨质增生图2a双髋关节退变且股骨头大、变形、颈短图2b、2c双膝关节退变、关节间隙变窄图3a颈椎C2、3、C3、4、C5、6、C6、7脊髓受压图3b胸椎广泛椎管狭窄且脊髓受压本病应与多发性骨骺发育不良、粘多糖病鉴别。多发性骨骺发育不良常为四肢骨骺软骨发育异常,常对称性累及上下肢骨骺,但脊柱较少受累且改变较轻,其特点是两侧对称性骨骺不规则,但无硬化。粘多糖病常累及全身所有骨关节,椎体前缘变扁、变尖呈鸟嘴状,椎间隙通常增宽;掌、指骨粗短;实验室检查尿中含有硫酸角质可明确诊断。 【参考文献】 [1]张坤英,刘润荣,孙希志晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病1例[J]潍坊医学院学报,2003,25:471 [2]赵建明,程小红,杨军舰等晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例[J]医学影像学杂志,2003,13:360 [3]Martel J,Cte P,Dzus AKSpondylo epiphyseal dysplasia tarda [J]J Manipulative Physiol Ther,1995,18:165-167 作者:吕振木作者单位:河北省沧州中西医结合医院脊柱关节科,沧州市黄河大道31号061000

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