汉族面肩肱型肌营养不良症sslp-d4z4-4qaqb-plam基因结构特征及其与临床表型的关系-structural features of sslp - d4z4 - 4 qaqb - plam gene in facioscapulohumeral muscular dystrophy of han nationality and its relationship with clinical phenotype.docx

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2018-05-28 发布于上海
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汉族面肩肱型肌营养不良症sslp-d4z4-4qaqb-plam基因结构特征及其与临床表型的关系-structural features of sslp - d4z4 - 4 qaqb - plam gene in facioscapulohumeral muscular dystrophy of han nationality and its relationship with clinical phenotype.docx

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汉族面肩肱型肌营养不良症sslp-d4z4-4qaqb-plam基因结构特征及其与临床表型的关系-structural features of sslp - d4z4 - 4 qaqb - plam gene in facioscapulohumeral muscular dystrophy of han nationality and its relationship with clinical phenotype

目录中文摘要.....................................................................................................3英语摘要.....................................................................................................7第一部分面肩肱型肌营养不良的4q35-D4Z4片段长度及与临床表型关系材料和方法.............................................................................................13结果...........................................................................................................25讨论...........................................................................................................27第二部分正常汉族人群SSLP-D4Z4-4qA/4qB区域基因结构特征分析材料和方法.............................................................................................31结果...........................................................................................................35讨论...........................................................................................................40第三部分汉族FSHD病人SSLP-D4Z4-4qA/4qB-PLAM区域结构分析材料和方法.............................................................................................43结果...........................................................................................................44讨论...........................................................................................................49参考文献...................................................................................................59致谢...........................................................................................................69汉族面肩肱型肌营养不良症SSLP-D4Z4-4qA/4qB-PLAM基因结构特征及其与临床表型的关系摘要背景与目的面肩肱型肌营养不良症（FacioscapulohumeralMuscularDystrophy，FSHD)是继假肥大型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy）和强直型肌营养不良之后，第三大常见的遗传性神经肌肉疾病，发病率约为1/20000，95%病人20岁前外显。其特征性临床表现为进行性面肌，肩胛肌和上臂肌群无力和萎缩，其他部位肌肉亦可逐渐累及；除了骨骼肌系统外，还可以出现智力下降，听力受损和视网膜血管病变等。FSHD致病与4q35亚端粒区D4Z4单位拷贝数减少相连锁，超过95%病人4q35区域EcoRI酶切片段小于38kb(D4Z4单位为1-10拷贝),近年来在D4Z4上游3.5kb左右存在一段简单序列长度多肽（relativelystablesimplesequence-lengthpolymorphism），与下游4qA/4qB组成不同单倍体型，而其中某些单倍体型与FSHD致病连锁，致病连锁单倍体型中存在一段PLAM序列AT(T