染色体畸变与染色体病贺静.pdfVIP

第五章 染色体畸变与染色体病 昆明理工大医学院附属医院 贺静 染色体病概念及分类  染色体病是指各类染色体异常而 导致的疾病  染色体数目异常-减少或增加  染色体结构异常-缺失、易位等 2 染色体病的特征 • 染色体病患者均有先天性多发畸形 • 绝大多数染色体病患者呈散发性 • 少数染色体结构畸变的患者由表型正常的 双亲遗传而得 • 常染色体异常：1-22 • 性染色体异常：X及Y 常染色体病（autosomal disease ）是由于1～ 22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。 按照染色体畸变的特点可分为单体综合征、三体综合 征、部分单体综合征和部分三体综合征四大类。大多 数罕见的常染色体病仅见于自然流产的胚胎中。其共 同的临床表现为生长发育迟缓、智力障碍和多发畸形， 但由于额外的染色体所包含的基因不同，所以他们又 有各自独特的表型。 第一节常染色体异常  单体综合征：某号染色体仅含1条（21、22号单体）  三体综合征：某号染色体有3条（9号、13号、14号、 18号、19号、21号、22号三体）  部分单体综合征：某一条染色体某一区带有缺失 （涉及到每条染色体）  部分三体综合征：某一条染色体的某一区带有3份 （涉及到每条染色体） 1 、三体综合征 • 21三体综合征 Down’s syndrome 先天愚型 • 18三体综合征 • 13三体综合征 21三体综合征 Down’s syndrome 是最常见的、最早能诊断的染色体疾病，也 是导致先天性中度智力障碍最常见的遗传学原因。 新生儿发病率为1/800。 临床表现 特殊面容：包括扁平枕部、短头畸形、面部扁平、鼻梁低平、 眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮、低耳位、耳轮有角而重叠以及 张口吐舌等 智力障碍：患者智商（IQ）通常为30～60。 生长发育迟缓和肌张力减退：出生体重偏低，肌张力低下，身 材矮小，短颈，颈背皮肤松垂，手短而宽、通贯掌、小指弯曲 以及有特征性的皮肤纹理（十指尺箕，掌远轴三射线等）。 至少1/3的患者伴发先天性心脏病。十二指肠闭锁和气管食管 瘘等伴发症也较其它疾病常见。患白血病的风险为正常人群的 15倍。 他（她）们具有几乎相同的体貌特征 发生率 母亲年龄（岁） 活产儿 羊膜穿刺(孕16周) 绒毛取样(孕9-11周) 15-19 1/1250 20-24 1/1400 25 -29 1/1100 21号染色体三体型患儿 出生率与母龄的关系 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 1/370