人类遗传学-第一章.pptVIP

人类遗传学 授课教师：李维焕 E-mail:weihuanli@ldu.edu.cn 第一章??绪 论 人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。 1、遗传和变异 （1）遗传（heredity）指生物子代相似于亲代的现象。是生物界的一个普遍现象。 “种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙、凤生凤，老鼠天生会打洞”、“大牛生小牛，山羊生羔羊” 。 意义：遗传使各类生物维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。 （2）变异（variation）指子代与亲代，子代与子代个体之间存在差异的现象。也是生物界的一个普遍现象 “一娘生九子，连娘十个样”、 “人上一百，种种色色”、“千人千面”，双胞胎差异。 2、遗传与变异的关系——矛盾的对立统一 遗传：相对的“不变”；变异：绝对的“变” 维持物种稳定性角度——统一 没有变异，遗传只能是简单的重复，生物和人类无法进化。 进化的角度——对立 没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物 和人类同样也不能进化。 3、人类遗传学研究的内容 （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的 遗传疾病，进而控制人类自身的命运？ 4、人类遗传学包含的分支学科 （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分支： a、医学遗传学；b、临床遗传学 （2）横向、纵向的比较研究分支： a、人类群体遗传学；b、进化遗传学；c、发育遗传学 ； d、行为遗传学 （3）人类遗传学疾病不同起因分支： a、辐射遗传学；b、药物遗传学；c、毒理遗传学；d、免疫遗传学；e、肿瘤遗传学。 （4）从不同研究层次和研究技术上分： a、人类细胞遗传学；b、人类生化遗传学；c、人类体细胞遗传学；d、人类分子遗传学；e、人类基因工程学等。 5、学习人类遗传学的意义 （1）古希腊 “泛生成”理论 柏拉图 ——“优生”概念 亚里士多德——环境因素决定遗传变异 （2）我国 春秋战国时期 ，《左转》——反对血亲结婚 东汉王充《论衡》 ——“夫妇合气而生人”，“子性类父” 《后汉书·冯勤传》、《晋书·惠贾皇后传》 ——人类性状是遗 传的 宋朝的王廷相《慎言道体》—— “人有不肖其父，则肖其母， 数世之后，必有与其祖同其体貌者” 18世纪后期 “先成论” 和“渐成论” 。 1801年，奥特（Otto）首先报道了一个血友病家族。 1814年约翰·亚当斯(Joseph Adams)出版了《论疾病的遗传可能性》一书 1868年，进化沦的奠基人——达尔文(Darwin)发展了“泛生说”。 1866年，孟德尔，经典遗传学奠基人，发现了分离定律和自由组合定律 。“遗传因子 ” 1900年，重新发现孟德尔定律，经典遗传学诞生。 1902年，加罗德发现黑尿症等4种先天性代谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传，人类遗传学诞生。 1903年，萨顿(Sutton)提出遗传的染色体假说。 1908年，哈迪(Hardy)和温伯格(Weinberg)首先报道了一个血友病家族。 1909年，约翰逊(Johannson)提出基因概念。 1909年，摩尔根(Morgan)发现了伴性遗传规律、基因的连锁互换定律，并创立了“基因学说” 。 1941年，比德尔(Beadle)提出了一种基因一种酶的理论。 1944年，埃弗里(Arery)等证明遗传物质是DNA，而不是蛋白质。 1953年，沃森(Watson)和英国学者克里克(Crick) 提出了DNA双螺旋结构模型，明确了基因是DNA分子上的一个特定片段，从而开创了分子遗传学新领域。 1956年，庄有兴(Tjio) 和列文(Levan)确定人类体细胞染色体为46条。 20世纪60年代，蛋白质和核酸的人工合成，中心法则的建立，三联体密码的确定，调节基因作用原理的发现，使遗传学的发展突飞猛进，走在了生物科学的前沿 。 70年代，随着限制酶、核酸酶的发现和提纯，实现了DNA的重组和转化。现代遗传学的研究已深入到工业、农业以及医疗卫生等各个领域，以越来越多的成就造福于人类。 80年代，PCR技术建立，用基因工程生产的人胰岛素进入市场。 1990年，人类基因组计划启动。 2000年，人类基