人类单基因遗传病.pptVIP

单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 常见的常染色体遗传病 常染色体隐性遗传病： 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 常染色体显性遗传病： 多指 并指 软骨发育不全 特点：后代发病率与性别无关 遗传系谱的判定思路 1．确定是否是伴Y染色体遗传病 患者全为男性，则是伴Y染色体遗传病 2．判断显隐性 无中生有为隐性（父母双方均无病） 有中生无为显性（父母双方均有病） 遗传类型判断与分析 3．确定是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病 (1)隐性遗传病 ①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5) ②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7) (2)显性遗传病 ①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8) ②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。(图9、10) 常隐 常隐或伴X隐 常显 常显或伴X显 判断口诀： 父子相传为伴Y； 无中生有为隐性；隐性遗传看女病， 女病父(子)正非伴性； 有中生无为显性；显性遗传看男病， 男病母(女)正非伴性。 常隐 请你判断下面这种遗传病的遗传方式 常染色体显性遗传 下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题： ⑴请判断甲、乙两种病的遗传方式： 甲病是常染色体隐性遗传， 乙病是X染色体上隐性遗传 (三)不能准确判断的类型： 1.若该病在代代之间呈连续性，则很可能是显性遗传。 2.若患者无性别差异，男女患者患病各为1/2，则该病很 可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 3.患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病 可能是性染色体的基因控制的遗传病： A.若家系图中，患者男性明显多于女性，则可能是 伴X染色体隐性遗传病。 B.若家系图中，患者男性明显少于女性，则可能是伴X染色体显性遗传病。 * 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 关注新考纲 把握新考情 1、人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2、人类遗传病的监测和预防 (Ⅰ) 3、人类基因组计划及意义 (Ⅰ) 1、应用遗传基本规律分析解决一些生产、生活中生物的遗传问题。 2、人类常见遗传病的类型判断及遗传图谱分析。 3、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”。 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 生物杂合子中在一对同源染色体上的同一位置，控制着相对性状的基因，如：A和a。 男性染色体 女性染色体图 (1)男女体细胞中染色体在组成上有什么不同？ (2)男女体细胞中染色体的组成如何表示？ 思考: 女：22条常染色体+XX 男：22条常染色体+XY 精子 卵细胞 22对(常)+XY(性) 22对(常)+XX(性) 22条+X 22条+Y 22条+X 22对+XX 22对+XY 1 ： 1 子代 亲代 考考你 1、性别决定取决于谁? 2、性染色体仅存在于性细胞吗? 3、含X染色体的性细胞一定是卵细胞吗? 4、人的下列各组细胞中，肯定都有Y染色体的是( ) A、受精卵和初级精母细胞 B、精原细胞和次级精母细胞 C、 初级精母细胞和男性的口腔上皮细胞 D、精子和男性的肠上皮细胞 C 表现型 正常 正常(携带者) 患者 基因型 AA Aa aa 举例：P Aa x Aa 配子： A a A a F1 AA Aa Aa aa 特点：“无中生有” 表现型 正常 患者 基因型 aa AA或Aa 举例：P Aa x Aa 配子： A a A a F1 AA Aa Aa aa 特点：“有中生无” 二、X、Y染色体上基因的特殊遗传 性别 女(♀) 男(♂) 表现型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 人群中与红绿色盲症有关的个体的表现型和基因型 三、伴X染色体隐性遗传病 女性 XX 男性 XY ①　XBXB　× XBY ③　XbXb　× XBY ②　XBXb　× XBY ⑤　XBXb　× XbY ④　XBXB　× XbY ⑥　XbXb　× XbY 家族中可能的婚配情况： 亲代 女性携带者 男性正常 × X X B b X Y B 配子 X B X