染色体遗传讲解课件.ppt

② 嵌合型： 占2～4 ％ 46,XX(XY) /47,XX(XY),＋21 早期卵裂时21号染色体不分离 再发风险低 ③ 易位型： 患者核型： rob(D/21)：46,XX(XY),－D（13,14,15）,＋rob(Dq21q) rob(G/21)：46,XX(XY),－G（21,22）,＋rob(Gq21q) 由平衡易位携带者亲代传来或新产生的畸变 携带者核型： rob(D/21)：45,XX(XY),－D,－21,＋rob(Dq21q) rob(G/21)：45,XX(XY),－G,－21,＋rob(Gq21q) 再发风险低(新产生的畸变)或较高(平衡易位携带者亲代传来) 正常核型 正常个体(1/3) 易位携带者表型正常(1/3) 易位型21三体 患者(1/3) 21单体 流产 14单体 流产 易位型14三体 流产 例1：母亲为14/21易位携带者： 45,XX,－14,－21,＋rob(14q21q) 父亲 正常个体 母亲 携带者 卵子 精子 受精卵 例2：母亲为21/21易位携带者：45,XX,－21,－21,＋rob(21q21q) 父亲 正常个体 母亲 携带者 卵子 精子 易位型21三体 患者(100%) 21单体 流产 受精卵 2、18三体综合征(Edwards syndrome) (自学了解) 发病率1/4000～1/5000 活婴 男女比例为 1 : 4 生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95％) 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足 3、13三体综合征(Patau syndrome) (自学了解) 发病率1/5000～1/21000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) (自学了解) 发病率1/50000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) （二）性染色体病 临床特征 性发育不全（性腺、生殖器官、第二性征） 两性畸形（主要见于雌雄异源嵌合体） x或y性染色体异常引起 1、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome，克氏综合征) 1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型为47,XXY或46,XY/47,XXY 发病率：普通男性群体约为1/850 男性精神发育不全患者中约为 1/100 男性“无精子症”不育患者中约为1/10 临床表现：睾丸小，无精子，无生育；胡须和喉结等 第二性征不明显，皮肤女性化。身材瘦高。 2、性腺发育不全 (Turner syndrome，特纳综合征) 1938年，Turner首先描述 1954年，发现患者的X染色质呈阴性 1959年，Ford证实患者核型为45,X 发病率：1/2500～1/5000女性 临床表现：卵巢呈条索状，无卵子，不生育；幼稚子宫； 原发闭经，乳房不发育等第二性征不明显。 身材矮小，肘外翻，蹼颈等。 肘外翻 蹼颈 类型 单体型：45，X xp缺失 嵌合型：45,X/46,XX xp缺失 X等臂染色体：46,X,i(xq) ——身材矮小 xp缺失 46,X,i(xp) ——身材正常 xp存在 X部分缺失：46,X,del(xp)——身材矮小 xp缺失 46,X,del(xq)——身材正常 xp存在 xp缺失，矮小； xp存在，正常。 本章重点 染色体核型分析 染色体数目异常和结构畸变的主要类型、产生机制、遗传学效应 常见染色体病 核型、核型分析、常规核型分析、显带核型分析、带型、 染色体组、单倍体、多倍体、单体型、三体型、多体型、 嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、衍生染色体、等臂染色 体、倒位、易位、相互易位、罗伯逊易位、平衡易位、平衡 易位携带者 本章复习题——名词概念 着丝粒(centromere)、主缢痕(primary constriction)、 短臂(p)、长臂(q)、随体(satellite)、端粒(telomere)、 次缢痕(secondary constriction)、核型(karyotype)、 核型分析(karyotype analysis)、染色体组(chromosome set)、 嵌合体(mosaic)、衍生染色体(deriva