孟德尔分离比在人类常染色体单基因隐性遗传病概率计算中的误用.doc

孟德尔分离定律在人类常染色体单基因 隐性遗传病概率计算中的误用——以“群体”代替“个体” 丁志芳（海南省三亚市农垦高中 572022） 摘要 通过对两个遗传学例题的剖析，论证孟德尔分离比不适用于人类个体层次常染色体单基因隐性遗传病的有关计算；对于隐性遗传病的某一个正常个体而言，可能是纯合体也可能是杂合体；应分纯合子还是杂合子两种情形来进行概率计算 关键词 孟德尔分离定律 概率 隐性遗传病 1 试题 试题1（海南省2012年普通高中基础会考生物科试题第25题）先天性聋哑是一种常见的人类遗传病，在我省各地都有发生。长期以来，我省各级政府和社会各界十分重视对该病的监测和预防，并在海口、文昌等地投资创办了多所特殊学校，对这些聋哑（及其他身体有缺陷）的孩子给予特殊的关爱和教育。下图是某生物研究性学习小组经过调查后绘制的某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答： （1）通过对该遗传系谱图的分析可知，先天性聋哑是由常染色体上的 （填“显性”或“隐性”）基因控制的遗传病。 （2）Ⅰ2为纯合子的概率是 。Ⅱ6可能的基因型是 。（用A和a表示相关基因） （3）为了降低遗传病的发病率，提高人口素质，我国婚姻法明确规定：禁止近亲结婚。若Ⅲ8和Ⅲ9这对表兄妹成年后婚配，其后代患先天性聋哑的慨率是 。 参考答案 25.（8分）（1） 隐性?（2）0?? AA 或Aa??（3）1/6 试题2（海南省2012年普通高中基础会考模拟生物科单元卷（2）第19题）一对正常夫妇，生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个父亲患白化病的正常女子婚配，则出生一个白化病孩子的概率是（ ） A. 0 B. 1/8 C. 1/6 D. 1/4 参考答案 C. 1/6 2 试题1的第（3）问的答案是1/6和试题2的答案是C. 1/6的依据：孟德尔分离定律F2代显性性状纯杂个体比例1:2 根据人教版教参高中生物必修二[1] 中的孟德尔的豌豆杂交实验（一）,F1为杂合体，基因型为 Aa，其自交产生的后代，基因型有三种： AA、Aa 、aa，其比例关系为1:2:1，所以，在显性性状中： 纯合体（AA）的比例占1/3 杂合体（Aa）的比例占2/3 据此，在上述试题1中，Ⅲ8为杂合体（基因型Aa）的可能性为2/3；Ⅲ9的基因型为Aa，Ⅲ8 和Ⅲ9这对表兄妹成年后婚配，其后代患先天性聋哑的概率是： 2/3 ⅹ 1/2 ⅹ 1/2 =1/6 在上述试题2中，“这个儿子的双亲生了一个患病的妹妹”，可知双亲为杂合体，则这个儿子为 杂合体（基因型Aa）的可能性为2/3，他的结婚对象父亲患病，则他的结婚对象基因型为Aa，故，二人婚配所生的后代患白化病的概率也是: 2/3 ⅹ1/2 ⅹ 1/2 =1/6 3 孟德尔分离定律的误用 从孟德尔对豌豆所做的一对相对性状的杂交实验来看，其后代F2的纯合体与杂合体比例关系（1:2）是建立在对豌豆进行人工的杂交行为且在大量（1064株）的统计对象基础之上的；孟德尔分离比出现，必须同时满足下面的必要条件[2]【3】： ①二倍体双亲都是杂合体，假定基因型都记做Aa，其中A、a表示一对等位基因； ②雄性个体产生含A的精子和含a的精子机会相等，雌性个体产生的卵细胞机会相等 ③雌雄配子结合的机会相等 ④受精卵都能发育成个体并表达性状，不会出现早夭 ⑤基因表达的条件适宜，且环境相同 ⑥样本数量足够大，即使一对双亲产生成百上千的后代（例如豌豆、鲫鱼），或者一对双亲尽管只能产生一个或几个后代（例如人），但是被统计的双亲成百上千 ⑦完全显性，既不存在等位基因之间的相互作用，也不存在非等位基因之间的相互作用 ⑧ 细胞核遗传，非细胞质遗传 因而，F2代显性性状的个体纯合个体与杂合体比例关系1:2的适用对象一般是： 植物界——可以进行自交 但对于我们人类来说，一对夫妇所生的后代数量不多，而且在上述遗传学试题中，双亲仅仅是一对夫妇，不满足必要条件的第⑥条：“样本数量足够大，即使一对双亲产生成百上千的后代（例如豌豆、鲫鱼），或者一对双亲尽管只能产生一个或几个后代（例如人），但是被统计的双亲成百上千”。因此，在进行人类常染色人体单基因遗传病的相关计算中，不能套用“F2显性性状个体中纯合个体与杂合体比例关系1:2”，套用则是典型的以“群体”代替“个体”的错误算法 本文的试题1中的Ⅲ8其表现的是显性性状，即没有先天性聋哑病，试题2中这个儿子表现的 也是显性性状，即不患白化病，那么其为基因型AA或Aa。如果套用孟德尔分离定律中F2显性个体中纯合个体与杂合体比例关系1:2， 他们之间应存在1:2