第十章 异常脂蛋白血症及其生化检验.pptVIP

·高脂血症系指血浆中TG和/或TC浓度异常升高。 TG 2.26 mmo/L ( 200mg/dl ) TC 6.21 mmo/L（240mg/dl） 二 原发性高脂蛋白血症（primary hyperlipoproteinemia） ·由基因突变引起或原因不明——“原发性” 由基因突变 基因表达异常 相关蛋白质（Apo、LP受体、脂蛋白代谢酶等）水平异常。 通常按WHO的建议，以临床检验结果将高脂蛋白血症分为Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型，共六型。 分型的生化检验依据为： (1) 血清(血浆)外观：在4℃冰箱放置12h后的血清外观。透明(清亮)?混浊？有无奶油样层？ (2) 血脂浓度：血清TG、TC含量 (3) 血清LP电泳图谱：某种(些)LP含量(%)是否升高(相应区带是否深染、加宽?) 正常情况： 血清外观清亮、透明、均匀 血脂 TG 0.56~1.70mmol/L(50~150mg/dl)  TC 3.10~5.70mmol/L(120~220mg/dl) 血清LP电泳图谱正常 α—LP 0.23~0.52 β—LP 0.35~0.60 (供参考)  前β—LP 0~0.30 CM 0 (一) I型高脂蛋白血症（家族性高CM血症） 1．特征 生化特征—血清上部出现奶油样层(新 鲜血清呈乳白色混浊)； 血清TG含量↑↑ 血清CM含量↑↑ (区带深染)  临床特征—常伴有视网膜脂变性、急性胰腺炎、肝脾肿大等，多在10岁前发病。 2．原因：主要为ApoCⅡ缺陷，属常染色体隐性遗传。 纯合子：TG↑↑↑，临床症状明显 杂合子：TG↑↑， 临床症状不明显 Apo CⅡ缺陷(缺乏或结构异常) LPL活性↓ CM中的TG不能被水解 CM变成CM残粒受阻 CM在血浆中堆积。 (二) IIa型高脂蛋白血症(家族性高胆固醇血症) 1．特征 生化特征—血清透明；血清TC↑↑； 血清β-LP区带深染 临床症状——黄色瘤、角膜弓状云、AS等，纯合子患者在青春期即发生AS和冠心病，可致死。 2．原因：主要为LDL受体缺陷，常染色体隐性遗传 纯合子 LDL受体完全缺乏 (1) LDL受体缺乏或减少 杂合子 LDL受体减少(1/2) (2) LDL受体活性（与LDL结合能力）降低 (3) LDL受体入胞（内吞）障碍，即 LDL受体可与LDL形成复合物，但不能被内吞。 以上均导致LDL不能以正常速度进入细胞而堆积于血浆中，久之则使LDL-Ch大量沉积在动脉管壁 AS。 (三) Ⅱb型高脂蛋白血症（高β-LP合并高前β-LP血症，混合型高脂蛋白血症） 1．特征 生化特征—血清清亮或混浊; 血清TG↑ ↑, TC↑； 血清前?-LP 、 ?-LP区带深染 临床症状—患者多肥胖,伴发黄色瘤、AS 2．原因：主要因ApoB100过多生成，导致血浆VLDL、LDL过量生成而分解并不加快，从而堆积。常染色体显性遗性。 (四) Ⅲ型高脂蛋白血症(高β-VLDL血症，宽β-脂蛋白血症) 1．特征 生化特征—血清混浊; 血清TG↑ ↑, TC↑ ↑