神经-肌肉接头和肌肉疾病2.pptVIP

(1) 眼肌型又称Kiloh-Nevin型，罕见 (2) 远端型较少见 (3) 先天性肌营养不良症： 出生时或婴儿期起病 全身严重肌无力、肌张力低、骨关节挛缩、咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱 其他类型 临床表现 第四节 进行性肌营养不良症 血清酶学检测 主要有肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）和肌酸激酶同工酶（CK-MB） 异常显著升高（达正常值的20－100倍），见于DMD、BMD、肢带型肌营养不良症。 晚期CK值可明显下降 。其它类型的肌酶则轻到中度升高 辅助检查 第四节 进行性肌营养不良症 肌电图： 典型的肌源性损害 静息时：纤颤波和正锐波 轻收缩时：运动单位时限缩短，波幅减低，多相波增多 大力收缩时：强直样放电及病理干扰相 神经传导速度正常 辅助检查 第四节 进行性肌营养不良症 基因检查 有PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，发现基因突变进行基因诊断 多重PCR法可检测DMD基因外显子的缺失 印迹杂交法可进行FSHD基因诊断 DNA测序可明确LGMD基因的突变碱基 辅助检查 第四节 进行性肌营养不良症 肌肉活检 肌纤维肥大和萎缩，少数有炎细胞 肌纤维坏死和再生、间质脂肪和结缔组织增生 免疫组织化学 检测肌细胞中特定蛋白是否存在，如用抗肌萎缩蛋白抗体检测DMD和BMD 辅助检查 第四节 进行性肌营养不良症 其他检查： X线、心电图、超声心动图：了解心脏受累的程度 CT和MRI：了解骨骼肌受损范围，蚕蚀现象 智力检测：DMD有智力障碍，而BMD无智力障碍 辅助检查 第四节 进行性肌营养不良症 根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析，诊断不难。 注意！ 基因检测阴性或检测所有基因突变点有困难时，用特异性抗体对肌肉组织进行免疫组化检测，可以明确诊断 诊断 第四节 进行性肌营养不良症 1.少年型近端脊肌萎缩症 主要与肢带型肌营养不良症鉴别 青少年起病，对称分布的四肢近端肌萎缩 多伴有肌束震颤 肌电图为神经源性损害，有巨大电位 病理为神经源性肌萎缩 鉴别诊断 第四节 进行性肌营养不良症 2.慢性多发性肌炎 主要与肢带型肌营养不良症鉴别 无遗传史 病情进展较快，常有肌痛、发热 血清肌酶增高 肌肉病理符合肌炎改变 皮质类固醇治疗有效 鉴别诊断 第四节 进行性肌营养不良症 3.肌萎缩侧索硬化症 主要与远端型肌营养不良症鉴别 手部小肌肉无力和萎缩、肌肉跳动、肌张力高 腱反射亢进、病理反射阳性 4.重症肌无力 主要与眼咽型和眼肌型肌营养不良症鉴别 易疲劳性和波动性的特点 新斯的明试验阳性 肌电图的低频重复电刺激递减 鉴别诊断 第四节 进行性肌营养不良症 本病无特异性治疗 1.对症治疗及支持治疗 增加营养，适当锻炼，物理疗法，矫形治疗 药物有ATP，肌苷，维生素E，肌生注射液 2.基因治疗及干细胞移植治疗 可望成为有效的治疗方法 3.检出携带者、产前诊断、人工流产患病胎儿 治疗 第四节 进行性肌营养不良症 DMD患者20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭 除DMD外，大部分肌营养不良症患者的预后较好 部分患者寿命可接近正常生命年限 预后 第四节 进行性肌营养不良症 第五节 肌强直性肌病 肌强直定义：指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松；电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高；重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失 寒冷环境中强直加重 肌电图呈现连续的高频放电现象 肌强直原因，可能与肌膜对某些离子的通透性异常有关 常用药物：普鲁卡因胺、苯妥因钠、卡马西平、地西泮等 第五节 肌强直性肌病 概述 一、强直性肌营养不良症 Myotonic dystrophy（DM) 第五节 肌强直性肌病 概述 二、先天性肌强直症 Myotonia congenita 特点：肌无力、肌强直和肌萎缩 多系统受累：白内障、心律失常、糖尿病、 秃发、性功能障碍、智力减退 遗传方式:常染色体显性遗传 一、强直性肌营养不良症 概述 1.DM1基因位于19号染色体长臂(19q13.3) 2.氨基酸残基组成萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK） 3.该基因的3’-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复顺序即p(CTG)n结构 4.p(CTG)n的异常扩展影响基因表达，对细胞有毒性损害而致病 病因及发病机制 一、强直性肌