遗传咨询产前筛查-浙江大学.ppt

产前诊断的困惑 基因型与表型的关系：基因型与表型关联性是产前诊断面临的最严重困惑。 临床医生对产前诊断的认识差异：多学科联合讨论 伦理因素： 目前并没有针对产前诊断可执行的明确的伦理规范。 是否所有遗传性疾病都需要产前诊断？ 国家法律、法规：我国《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》对产前诊断进行了一定的规范。然而，随着新技术的快速应用，这些规范显示出了滞后性。因此，产前诊断亟需政策上的更多支持和规范，以促进产前诊断技术的有序、健康开展，也能够保护从事产前诊断这一高风险职业的从业人员。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 脑室扩大 部位 大小:﹤１ｃｍ １－１.５ｃｍ 　　　﹥１.５ｃｍ 数目:单个，多个 孕周 胎儿去留问题 脑室扩大－－脑积水？ 后颅窝？ 肺囊性腺瘤样病变 肾脏：集合系统分离（肾积水？）、多囊肾、多囊泡肾（肾囊肿）、单肾、异位肾、重复肾、肾发育不良 唇裂、腭裂 腹腔肿块：卵巢囊肿、肠系膜囊肿 消化道狭窄、闭锁 腹裂 肺囊性腺瘤样畸形 占先天性肺畸形的25％ Ⅰ型为单房或由直径超过2 cm的多房囊腔组成 Ⅱ型的囊腔大小不等，多数为1.5～2 cm Ⅲ型由大量0.3～0.5 cm的小囊组成，超声显示为强回声团块 I型的预后较好，Ⅱ型、Ⅲ型的预后较差 可合并肾发育不良、心脏或消化道畸形 胎儿去留问题 脑室扩大－－脑积水？ 后颅窝？ 肺囊性腺瘤样病变 肾脏：集合系统分离（肾积水？）、多囊肾、多囊泡肾（肾囊肿）、单肾、异位肾、重复肾、肾发育不良 唇裂、腭裂 腹腔肿块：卵巢囊肿、肠系膜囊肿 消化道狭窄、闭锁 腹裂 肾积水分级 I级:单纯肾盂扩张、且前后径小于10 mm II级:肾盂扩张10～15mm Ⅲ～V级:肾盂扩张伴肾盏扩张及肾实质改变 关于对胎儿肾积水的一些认识 一过性 48％ 生理性 15％ 肾盂输尿管连接部狭窄 11％ 膀胱输尿管反流 9％ 巨输尿管 4％ 肾多发囊性变 2％ 持续性无梗阻肾积水 10－15％ 到出生前消失的肾积水可能复发 最后实际需要手术的只有5％ Woodward M, BJU international 2002 胎儿去留问题 脑室扩大－－脑积水？ 后颅窝？ 肺囊性腺瘤样病变 肾脏：集合系统分离（肾积水？）、多囊肾、多囊泡肾（肾囊肿）、单肾、异位肾、重复肾、肾发育不良 唇裂、腭裂 腹腔肿块：卵巢囊肿、肠系膜囊肿 消化道狭窄、闭锁 腹裂 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 第三节、产前诊断 Prenatal diagnosis 产前诊断的定义 产前诊断〔Prenatal diagnosis〕，又称宫内诊断〔intrauterine diagnosis〕或出生前诊断 指出生前应用各种医学科技手段诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天异常的一门学科 是在细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合基础上发展起来的一门新学科 产前诊断涵盖的领域 妇产科临床 遗传学：包括细胞与分子生物学 影像学：包括超声和MRI 临床检验 临床流行病学 临床病理学 临床毒理学 胚胎学 小儿外科 · · · 产前诊断的基本原则 机构准入 人员准入 技术准入 知情同意原则 遵循伦理原则 必威体育官网网址原则 尊重原则 产前诊断的内容 染色体病：数目异常或结构异常 单基因病 多基因病 各种环境、营养等因素所致的出生缺陷 染色体疾病 数目异常 整倍体 三倍体、四倍体 非整倍体 三体：21三体、18三体 单体：45X 结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等 21-三体综合症 单基因疾病 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)：软骨发育不全、并指、多指 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)：抗VD佝偻病 性连锁隐性 (sex-linked recessive inheritance, XR)：色盲、血友病、进行性肌营养不良 多基因疾病 唇裂 无脑儿 先天性心脏病 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 产前诊断的适应对象 产前筛查排除对象：直接产前诊断 产前筛查高风险者 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检