2017中期唐氏筛查的检验申请与标本采集要求南院区门诊采血室ppt课件.ppt

孕 母 中 期 唐 氏 筛 查检验申请与标本采集要求 海南西部中心医院检验科 范学成 2017年11月10日  我们共同关注： 一、对内 高退单率 二、对外 易引发医患纠纷 共同思考： 什么原因？ 如何解决？     颁布单位全国人民代表大会常务委员会发文字号中华人民共和国主席令33号颁布时间1994年10月27日生效时间1995年6月1日         * * 要求： △ 哪些是医生需要熟练掌握的 ⊙ 哪些是护士需要熟练掌握的 □ 哪些是医护人员需要熟知的 做得好不好 责任都是我们的！ 几种常见新生儿先天疾病 1:3000 1:13000 1:10000 1:700 □ 不同人种间唐氏征出生率 (出生率：‰ ) □ 唐氏综合征是一种偶发性疾病所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 根据卫计委必威体育精装版的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位，根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下，孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。 需要明确的是：唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。 按现有条件 目前，我院检验科开展的是三联检，检出率 70% □ 为什么要筛查唐氏综合征 一、自然发生率高 二、无法预防，更无法治疗 三、 最终确诊需要侵入性手段 △⊙□ 世界卫生组织 提出的预防出生缺陷的“三级预防”策略是 一级预防：预防出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健； 二级预防：减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生； 三级预防：对出生缺陷儿的治疗。由于大部分出生缺陷还缺乏特异的一级预防措施， 目前，出生缺陷干预在很大程度上依赖于产前筛查和产前诊断。 △⊙□ 法 律 依 据 □ 法 律 依 据 我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有100万的出生缺陷儿出生，其中只有30%可以治愈或纠正。唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的染色体异常疾病，每年约为2-3万唐氏儿和10万左右的神经管缺陷患儿出生， 目前，这类疾病缺乏有效的治疗手段，因此患儿的出生给家庭和社会带来了众多的不良影响。 据统计中国每出生一例唐氏综合征患儿将给社会造成80万元左右的经济负担，家庭经济负担40万元左右。 如此，中国优生优育国策的落实，已到了刻不容缓的地步。 为了提高中国人口素质，在中国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下，国家计生委和卫生部于 2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”。 □ 法 律 依 据 □ 哪些孕妇需进行产前筛查 大于35岁的，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生 目前，国家卫计委规定对所有孕妇进行唐氏筛查，但对于35岁以上的孕妇一律推荐直接进行产前诊断，（知情选择）。 △⊙ 中 期 唐 氏 筛查 三项指标观察分析胎儿的发育 1.AFP 由胎儿肝脏和卵黄囊合成并被被动转运 2.HCG 由胎盘滋养层细胞合成和分泌 3.uE3 胎儿肾上腺皮质分泌 □ 根据BPD标准判别设定（单位：mm ） 孕14周:双顶径的平均值为28.3±5.7孕15周:双顶径的平均值为32.3±5.1孕16周:双顶径的平均值为36.2±5.8孕17周:双顶径的平均值为39.7±4.4孕18周:双顶径的平均值为42.5±5.3孕19周:双顶径的平均值为45.2±5.3孕20周:双顶径的平均值为48.8±5.8孕21周:双顶径的平均值为5.2.2±4.2孕22周:双顶径的平均值为5.4.5±5.7