人类遗传病改ppt课件.ppt

多倍体育种 单倍体育种 原理 染色体变异 染色体变异 常用方法 人工诱导染色体加倍 花药离体培养后，人工诱导染色体加倍 优点 器官大，营养多 明显缩短育种年限 缺点 适用于植物，发育迟缓，结实率低。且在动物方面难以开展 技术复杂一些，须与杂交育种配合 单倍体育种与多倍体育种的区别 变异类型 比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异 实　质 适用范围 产生结果 意　义 育种应用 ■三种可遗传变异的比较 基因（内部）结构的改变（点突变） 基因之间的重新组合 染色体结构或数目变化 任何生物均可发生（主要在间期） 真核生物有性生殖减数分裂（减I前四分体时期、 减I 后期） 真核生物核遗传中发生 产生新基因，但总基因数目不变 只改变基因型，不产生新基因 可引起基因“数量”上的变化 生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料 形成生物多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义 对生物进化有一定意义 诱变育种 杂交育种 单倍体、多倍体育种 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 由一对等位基因控制的疾病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 子患母必患，父患女必患 遗传特点: 往往表现为交叉（基因）遗传 男性患者多于女性患者 母患子必患，女患父必患 X染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女 父患子必患 单基因遗传病 常染色体遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性染色体遗传病 X染色体遗传传病 Y染色体遗传病 伴X隐性遗传病 特点：男女发病概率相等，代代遗传 特点：男女患病概率相等，隔代遗传 伴X显性遗传病 患者男性多于女性，交叉遗传 特点：只有男性发病 患者女性多于男性，连续遗传 2.多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 ①概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ②特点：发病率高 家族聚集现象 易受环境因素影响 ③目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 3.染色体异常遗传病（结构异常、数目异常） 21三体综合征、 猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 区别： 调查遗传病的发病率——到人群中随机调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 注意：1、选取发病率较高的单基因遗传病 2、群体足够大 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 思考：染色体变异的遗传病进行遗传咨询效果好吗？ 不好，不遵循孟德尔的遗传定律 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）