特发性震颤1ppt课件.pptx

特发性震颤 又称原发性震颤（ET），是一种常见的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。本病可见于任何年龄，但多见于40岁以上的中老年人。 特发性震颤 特发性震颤(essential tremor，ET)又称原发性震颤、家族性或良性特发性震颤、遗传性震颤、老年性震颤等。 是一种常见的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。三分之一左右都有家族史，所以和遗传有很大关系。 本病可见于任何年龄，但多见于40岁以上的中老年人。 特发性震颤临床表现 特发性震颤唯一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微步态异常。 患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后，常向上发展至头、面、舌、下颌部。 累及躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。 特发性震颤临床表现 主要表现为姿势性震颤，可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。典型症状是手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震颤（类似于帕金森病）十分少见。 书写的字可能变形，但不会表现为写字过小。 另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及，表现为患者手部严重的姿势性震颤和头部震颤。 震颤在发病10～20年后会影响活动，随年龄增长严重程度增加，以致完成精细活动的能力受到损害。 特发性震颤临床表现 特发性震颤患者对乙醇（酒精）的反应是特征性的。 许多患者即使只摄取少量乙醇（酒精）就可减少震颤。42%～75%患者饮酒后震颤减轻，但只是暂时的，一般维持2～4h，第二天震颤反而加重。很少有报道乙醇（酒精）对其他类型的震颤有类似作用，但如果饮酒后震颤不减轻不能作为排除性标准　　 根据患者经常出现姿势性和（或）动作性震颤，饮酒后减轻，有家族史，不伴神经系统其他症状体征，应考虑特发性震颤可能。 特发性震颤的检查 血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断。1.CT、MRI检查、正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT），对鉴别诊断有意义。2.肌电图（EMG）可记录到4～8Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。3.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。 特发性震颤的诊断 1.震颤的临床分级1996年美国国立卫生研究院（NIH） 特发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。　　0级：无震颤。　　1级：很轻微震颤（不易发现）。　　2级：易发现的幅度不到2cm无致残性震颤。　　3级：明显的幅度2～4cm部分致残性震颤。　　4级：严重的幅度超过4cm致残性震颤。 特发性震颤的诊断 特发性震颤诊断标准美国运动障碍学会 及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准。　　（1）核心诊断标准： ①双手及前臂动作性震颤。 ②除齿轮现象，不伴其他神经系统体征。 ③或仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。　　（2）次要诊断标准：　　 ①病程超过3年。 ②有家族史。 ③饮酒后震颤减轻 特发性震颤的诊断 （3）排除标准： ①伴其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史。 ②由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤。 ③有精神性（心因性）震颤病史。 ④突然起病或分段进展。 ⑤原发性直立性震颤。 ⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤及 原发性书写震颤。 ⑦仅有言语、舌、颏或腿部震颤。  鉴别诊断 (1）帕金森病（ＰＤ）：特发性震颤患者合并帕金森病几率高于普通人群，研究发现，ＰＤ患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍，ＰＤ合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍。说明特发性震颤与ＰＤ虽是两个独立的疾病，但两者之间可能存在一定联系。 ＰＤ震颤以静止性为主，可合并动作性震颤，常伴动作迟缓、强直、步态异常和表情少等。 而ET常以动作性震颤为主，有些可合并静止性震颤、有些可出现肌张力异常及动作迟缓。 鉴别诊断 （2）甲亢和肾上腺功能亢进：可引起生理亢进性震颤。 对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/秒以上，特发性震颤无此表现； 可伴食欲亢进、多汗、心率加快、体重减轻、神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢 表现，伴满月脸、向心性肥胖、高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。 鉴别诊断 （3）直立性震颤： 表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢， 伴体态不