心肌肥厚的鉴别诊断惠汝太.ppt

心肌肥厚的鉴别诊断-遗传与影像技术惠汝太 北京阜外医院 huirutai@sglab.org2009-9-20西安 没有利益冲突 95% HCM-心肌排列紊乱 95% HCM-心肌排列紊乱伴间质纤维化 HCM病理表现-与临床表型有关 1, 心脏肥厚， 2，心肌排列紊乱， 3，纤维化， 4，小血管病变 核磁对肥厚型心肌病的诊断价值突出 1，能评价心脏功能，大小，最大壁厚度，肥厚的分布，全 心重量指数（overall mass index）. 2，评价左室流出道梗阻 3，核磁可以检查HCM患者是否存在心肌纤维化； 方法：钆-DTPA 反转恢复心肌延迟增强技术 HCM患者：肥厚区域与非肥厚区域相间排列 Sharlene M. Day HCM 存在：小动脉周围轻度增厚与纤维化 ，导致心肌内小动脉壁/腔比率增加，心内膜下缺血，冠脉血流储备障碍。造成死亡的原因之一。 1，最常见的心脏肥厚原因：HCM，高血压, 淀粉样变，主 动脉狭窄，运动员心脏. 2，心肌细胞排列紊乱：不是HCM 特征性的表现， 可见于: 主动脉狭窄， 先天性心脏病 高血压性心脏病 肥厚型心肌病 Noonan综合征， 克山病， 交感刺激，Myocyte disarray develops in papillary muscles released from normal tension after mitral valve replacement（Circulation. 1982 Oct;66(4):841-6.）。 随访6年 MYH7-头部与杆部突变比较 MYH7头、杆部突变 及 MYBPC3 突变患者的Kaplane-Meier 生存曲线 挑战 左室肥厚是HCM的特征性表现，但是，携带基因突变的患者，在出生时很少有左室肥厚，HCM患者的心肌肥厚通常从青春期后慢慢发展起来的， 也有60-70岁才开始出现； 左心室肥厚的分布：多是局部性、不对称性， 即使同一家族，变异特别大；左室重量不一定超过正常（21%的HCM患者心脏重量正常）； 为何室间隔肥厚、心尖部肥厚较多见，为何出现上述多样性？-modifier？ HCM主要遗传突变基因是编码肌小节蛋白的基因，仅在心肌细胞表达；但是，HCM 临床表型不仅如此: 心肌排列紊乱, 间质纤维化, 二尖瓣异常，微血管重塑；提示其他细胞系同样参与。 肌小节基因突变与HCM广泛的表型之间的联系仍然不清楚。 HCM各种表现可能与共同始祖细胞-心外膜源多能干细胞（pluripotent epicardium-derived cells ，EPDCs)有关。 在心脏 发育时期, EPDCs 分化成为间质成纤维细胞, 冠脉平滑肌细胞, 房室心内膜垫，如间充质干细胞. We propose that the cross-talk between healthy EPDCs and abnormally contracting cardiomyocytes might account for the diverse manifestations of HCM, by a putative mechanism of mechanotransduction leading to abnormal gene expression and differentiation. Modifier Gene for HCM, not for hypertension hypertrophy Subjects with high Blood pressure 2004,11-2005,8， 7 communities，60 villages, 15835 Han nationality， Final: 13444（Male 5270，Female 8174） Hypertension prevalence 40.3%， 5421with Hypertension enrolled, Echocardiography was performed in 4869（89.8%）;  Characteristic Prevalence of Left Ventricular Hypertrophy Modifiers for Left Ventricular Hypertrophy Additive Effects of