必威体育精装版儿科唐氏综合征pku甲低ppt课件.ppt

临床表现 发病早晚与病情轻重程度取决于甲状腺组织及功能的多少。无甲状腺患儿于生后1-3个月内即出现症状，有部分腺体者多在3-6个月后 新生儿期症状：过期产，生理性黄疸时间延长，腹胀、便秘，吸吮困难 典型症状 ①特殊面容和体态：两眼距离宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽、常伸出口外，皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼睑水肿、身材矮小、四肢短而躯干相对长、头大、颈短 临床表现 ②神经系统症状：智能发育落后，反应迟钝、表情呆板、语言滞后，运动发育障碍 ③生理功能低下：如怕冷、体温低、无汗、少动、呼吸及脉搏缓慢、血压偏低、心率慢、肌张力低下 .心电图：低电压、P-R间期延长 男孩 13岁 地方性甲状腺功能低下 神经性综合症：共济失调、瘫痪、智能低下 粘液水肿性综合症：生长发育和性发育落后、粘液水肿 地方性甲状腺功能低下 目前少见。 碘缺乏的最大危害 “一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害 胎儿期的碘缺乏 实验室检查 新生儿筛查 血清T3、T4、TSH测定 TRH刺激试验 骨龄测定 放射性核素检查 诊断 临床表现有生理功能低下、智能发育落后、生长发育迟缓和特殊面容 实验室检查：①骨龄落后于实际年龄；②血清T3、T4测定低于正常范围；③血清促甲状腺激素水平升高 鉴别诊断 先天性巨结肠 鉴别诊断 佝偻病 唐氏综合征 骨骼发育障碍的疾病 骨软骨发育不全：长骨骨干短 治疗 除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即L-甲状腺素钠50μg/片）终生治疗，以维持正常生理功能 L-甲状腺素：起始剂量8~9ug/kg/d 用药后观察指标 甲状腺功能：TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步 用药后观察指标 随时调整剂量 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等 治疗过程中应注意随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1~2年后，每6个月1次 预后 出生后3个月内即开始治疗者，智能绝大多数达到正常，6个月后才开始治疗，智能严重损害，故治疗开始时间愈早愈好 谢 谢 产前筛查 预防患儿出生 对可能分娩唐氏综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，染色体显带核型分析确定诊断 孕中期筛查血清标记物：B-HCG,AFP,FE3 无创检测技术 治疗 药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗 治疗 护理和训练 目前，对唐氏综合征虽还不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高 治疗 对症治疗 由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患儿的情况、进行适当治疗 苯丙酮尿症 （PKU） 病因 苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致 系常染色体隐性遗传 发病率 我国：1/11000 美国：1/14000 日本：1/60000 PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸催化过程中所必需的辅酶：BH4，约10%~15% 发病机理 发病机理 BH4是由三磷酸鸟苷经过三磷酸鸟苷环化水解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶和二氢生物蝶呤还原酶等一系列酶的催化而合成 BH4缺乏导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5-羟色胺 苯丙氨酸 → 酪氨酸 → 多巴 ↓ PAH BH4 ↓ ↙ ↘ PA ↑ 甲状腺素 多巴胺 黑色素 ↓ 6-丙酮酰四氢蝶呤 ↓ 对羟基苯乙酸←苯丙酮酸→苯乳酸 ↑ 去甲肾上腺素 ↓ 三磷酸二氢新蝶呤 ↓ 苯乙酸 ↑ 肾上腺素 ↓ 鸟苷三磷酸 苯乙酰谷氨酰胺 临床表现 3~6个月出现，1岁时症状