遗传病和健康章完整版ppt课件.ppt

基因治疗的机理 基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 基因封闭：封闭特定基因的表达 思考 与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？ 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。 １、人类基因组是指什么？ ２、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？ 指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 。 24条染色体（即：１－22号常染色体，　 　　　　　　　　　Ｘ、Ｙ 性染色体） 人类基因组计划 染色体 人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。 （1）找出人类所有基因及其在染色体上的位置； （2）解开人类3 ~3.5万个基因的密码； （3）确定30亿个碱基对的排列顺序； （4）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国产与； （5）千名研究人员参与，耗资30亿美元。 （6）20世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程计划。 人类基因组计划的基本情况 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 4.意义： （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 （５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命 （４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科 2000年6月公共领域测序计划工作框架图 遗传图谱 转录图谱 0.7 cM 或 kb 序列图谱 物理图谱 100 kb STS map 遗传图 物理图 转录图 序列图 ３、人类基因组计划内容？ ——绘制四张图 人类基因组计划要绘制的四张图： 遗传图： 把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对 位置的图。(遗传距离以基因或DNA片段在染 色体交换过程中分离的频率) 物理图： 表示DNA序列上DNA标记之间实际距离图。 转录图： 整个人类基因组中1%~5%的编码序列图。 序列图： 整个人类基因组的核苷酸序列图。 ４、人类基因组研究的意义 （１）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等具重要意义。 （３）推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 1、基因诊断：诊断遗传疾病。 2、基因治疗：可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。 3、基因预防：生产基因疫苗。 4、用药个体化的实施：根据每个人的基因特征来选择药物及剂量。 人类基因组的医疗价值 5、中国承担的任务 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成。共测序、定位了169个基因，约占已发现的基因的5%。这些基因和心血管、肿瘤等疾病有关测序准确率高达99.998%。 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 6、人类基因组计划研究的初步结果 (1)人类基因数量在3 — 3.5万个左右,只相当于低等的果蝇或线虫基因数目的两倍。 (2)只有1 — 1．5％的人类基因带有制造蛋白质的指令, 而且“碎片化”程度高 。 (3)人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 (4)地球上人与人之间99.99％的基因密码是相同的;人与低等动物在基因上也十分相似。人类蛋白质有61％与果蝇同源，43％与线虫同源，46％与酵母同源 。 人类基因组计划可能有以下应用价值： ①追踪疾病基因 ②估计遗传风险 ③用于优生优育 ④建立个体DNA档案 ⑤用于基因治疗 第四节 遗传病与人类未来 一、基因是否有害与环境有关 二、“选择放松”对人类未来的影响 三、基因是否有害与环境有关 1.个体发育和