儿童g-6-pd缺乏症355例临床分析-clinical analysis of 355 children with g - 6 - pd deficiency.docx

英汉缩略语名词对照英文缩写英文全称中文全称AIHAAutoimmune Hemolytic Anemia自身免疫性溶血性贫血ALTAlanine Aminotransferase丙氨酸氨基转移酶ARMSAmplification Refractory MutationSystem突变特异性扩增系统ASTAspartate Aminotransferase天门冬氨酸氨基转移酶BUNBlood Urea Nitrogen血尿素氮CNSCentral Nervous System中枢神经系统CNSHACongenital Non-spherocyt Hemolytic Anemia先天性非球形红细胞溶血性贫血CREACreatinine肌酐DBILDirect Bilirubin直接胆红素DGGEDenaturing Gradient Gel ElectrophoresisDHPLCDenaturing High Performance Liquid Chromatography 变性梯度凝胶电泳法 变性高效液相色谱法GGTγ-glutamyl Transferaseγ-谷氨酰转移酶G-6-PDGlucose-6-Phosphate Dehydrogenase葡萄糖-6-磷酸脱氢酶HAHemolytic Anemia溶血性贫血HBGHemoglobin血红蛋白HSHereditary Spherocytosis遗传性球形红细胞增多症IDBLIndirect Bilirubin间接胆红素LDHLactate Dehydrogenase乳酸脱氢酶Met-RTMethemoglobin Reduction Test高铁血红蛋白还原试验OBOccult Blood大便隐血PLTPlatelet血小板1 TBILTotal Bilirubin总胆红素UAWBCUric AcidWhite blood cell尿酸白细胞2 儿童 G-6-PD 缺乏症 355 例临床分析 摘要 目的： 收集我院 2009 年至 2013 年共 5 年的临床数据，发现临床住院诊治 G-6-PD 缺乏症伴溶血患儿 355 例，然后对这些病例进行回顾性分析和 研究，希望对重庆地区儿童 G-6-PD 缺乏症患儿溶血发作的诱因、临床 表现、诊断及治疗进行分析，以对 G-6-PD 缺乏症的现状进行了解，并 对临床开展防治工作给予一定指导意义，同时为今后临床诊治和研究发 现问题指明方向。方法 1.回顾性总结 355 例儿童 G-6-PD 缺乏症的临床资料，对其诱因、 发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析。2.G-6-PD 缺乏症实验室主要检测方法：（1）高铁血红蛋白还原试 验；（2）G-6-PD 酶活性检测方法；（3）G-6-PD 基因检测。 .统计学方法：数据分析采用软件 SPSS 17.0；统计方法及统计指 标：四格表、卡方检验、Fisher 精确概率法、均值、中位数、极大值、 极小值、百分比、频数。结果： 1.本病的发病高峰年龄为 1～3 岁，男：女=17.7:1，春季多发；2.蚕豆、药物、感染等因素均为该病诱因，其中蚕豆及蚕豆制品引3 起的发病率最高，占 78.3%；3.贫血、黄疸、尿色改变、肝肿大为本病的主要临床表现；.多伴有血常规、尿常规、胆红素、CK-MB、G-6-PD 活性、高铁 血红蛋白还原试验、血清结合珠蛋白等结果的异常；5.本病有 3 种最常见的 G-6-PD 基因致病性突变，携带者比例分别 为 G1388A 38.6%、G1376T 31.2%、A95G 10.8% ； 6.全部患儿经去除诱因、输血、碱化尿液等对症支持治疗后可治愈 出院，该病预后可，具一定的自限性。 结论： 1. 蚕豆病是 G-6-PD 缺乏症最常见的临床表现形式； 2. G1388A、G1376T、A95G 是我国 G-6-PD 缺乏症最常见的三种 致病性突变类型； 3.各致病性突变之间没有明显的临床表现及实验室检查差异。 4. 通过对各基因型之间的 G-6-PD 活性比较分析得知，这三种基因 型的 G-6-PD 活性降低率大致相同，说明 G-6-PD 活性降低与否跟基因 型关系不大。关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，蚕豆病，溶血性贫血，临床分 析 4 CLINICAL ANALYSIS IN 355 CHILDHOOD G6PD DEFICIENCYABSTRACTObjective：By collecting a total clinical data of 5 years in our hospital from 2 009 to 2013, found 355 cases of G6PD deficiency with hemolysis that were