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胶质瘤主要分子检测标记 郑州大学一附院病理科 CNS肿瘤2007WHO分类 神经上皮性肿瘤 颅神经和脊柱旁神经肿瘤 脑膜肿瘤 淋巴造血系统肿瘤 生殖细胞肿瘤 鞍区肿瘤 转移性肿瘤 神经上皮性肿瘤 肿 瘤 分 类 WHO 分级 肿 瘤 分 类 WHO 分级 1. 星形细胞起源肿瘤 ⑹胶质母细胞瘤 Ⅳ ⑴毛细胞型星形细胞瘤 Ⅰ 巨细胞型胶质母细胞瘤 Ⅳ 毛细胞粘液样型星形细胞瘤 Ⅱ 胶质肉瘤 Ⅳ ⑵室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 Ⅰ ⑺大脑胶质瘤病 Ⅲ ⑶多形性黄色瘤型星形细胞瘤 Ⅱ 2. 少突胶质细胞起源肿瘤 ⑷弥漫性星形细胞瘤 Ⅱ ⑴少突胶质细胞瘤 Ⅱ 纤维型星形细胞瘤 Ⅱ ⑵间变性少突胶质细胞瘤 Ⅲ 肥胖细胞型星形细胞瘤 Ⅱ 3.少突-星形细胞起源肿瘤 原浆型星形细胞瘤 Ⅱ ⑴少突-星形细胞瘤 Ⅱ ⑸间变性星形细胞瘤 Ⅲ ⑵间变性少突-星形细胞瘤 Ⅲ 常用标记 GFAP S100 Olig-2 P53 Ki-67 EMA NeuN Syn 属IDH基因家族 超过90%的IDH基因突变为IDH1突变 WHOⅡ、Ⅲ级胶质瘤及继发性GBM发生率高 弥漫性星形细胞瘤：83.3% 少突胶质细胞瘤：80.4% 少突星形细胞瘤：100% 间变型星形细胞瘤：69.2% 间变型少突胶质细胞瘤：86.1% 继发性GBM：84.6% 分子生物学标记—IDH1 相对于IDH野生型，IDH突变型的患者预后好 IDH突变状态对胶质瘤预后的影响被认为优于组织学分级 目前尚无充足的证据提示IDH1突变对化疗有指导作用 实验室检测方法 蛋白水平：免疫组化 基因水平：焦磷酸测序 分子生物学标记—IDH1 1号染色体短臂和19号染色体长臂联合性缺失 1p/19qLOH在少突胶质细胞肿瘤中发生率高，是少突胶质细胞瘤的诊断性分子标志物 少突胶质细胞瘤：80-90% 间变型少突胶质细胞瘤：50-70% 存在1p/19qLOH的少突胶质细胞瘤患者对化疗敏感，可延长无进展生存期 实验室检测方法 基因水平：FISH检测1p/19q状态 分子生物学标记—1p/19qLOH DNA修复酶，MGMT启动子的甲基化能沉默该基因，降低DNA修复能力。 没有或低水平表达MGMT的肿瘤细胞对烷化剂类药物有反应，反之则可能耐药。 同样使用TMZ的GBM患者，若MGMT启动子甲基化，其中位生存时间明显长于无启动子甲基化的患者（21.7对12.7个月） 分子生物学标记—MGMT 实验室检测方法 蛋白水平：免疫组化（不可靠） 基因水平：MGMT启动子甲基化PCR 分子生物学标记—MGMT 星形细胞瘤IDH1 1p/19q 1p/19q MGMT * *
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