儿科学笔记……内分泌疾病-甲减.ppt.ppt

小儿内分泌性疾病 东南大学 王伟 病例 先天性甲状腺功能减低症 Congenital hypothyroidism 曾用名： 呆小病 克汀病?Critinism? 先天性甲状腺素合成不足所致 病因 甲状腺不发育或发育不全 — 最主要 甲状腺合成途径中酶缺陷 促甲状腺激素缺陷 甲状腺反应性低下 靶器官反应性低下 碘缺乏 类型 散发性 先天性甲状腺发育缺陷 甲状腺合成途径中酶缺陷 地方性 甲状腺肿流行区 碘缺乏?孕妇? 甲状腺功能 合成与释放 甲状腺激素（酪氨酸碘化物） T3 ：三碘甲腺原氨酸 T4： 四碘甲腺原氨酸?甲状腺素? 甲状腺素的合成 甲状腺素的释放 下丘脑-垂体-甲状腺轴 下丘脑 促甲状腺释放激素?TRH? 垂体 促甲状腺激素?TSH? 甲状腺 T3 、T4 甲状腺激素生理作用 促进细胞内氧化、新陈代谢 促进蛋白质合成、糖吸收利用、脂肪分解 促进生长、发育 中枢神经系统：大脑 骨骼 肌肉 循环 消化 临床表现 新生儿—无特异性 过期产、出生体重? 腹胀、便秘 生理性黄疸延长 喂养困难 低体温、四肢冷 睡多、哭少、反应迟纯 临床表现 典型症状 — 3-6月后 ．特殊面容 头 —囱门大、骨缝宽、发稀、颈短粗 面 —眼距宽、鼻梁塌、张口吐舌 粘液性水肿 特殊体态： 身材矮小、不成比例 (躯干长、四肢短) 腹胀、 脐疝 临床表现 神经系统 —动作发育迟缓 智能低下 表情淡漠 反射迟钝 生理功能低下： 精神、食欲、反应? 体温、心率、呼吸? 肌张力、肠蠕动? 临床表现 临床表现 临床表现 临床表现 地方性甲减症候群 神经性综合征 共济失调痉挛性瘫、聋哑、智力低下 粘液水肿性综合征 发音落后、粘液水肿、智能低下 临床表现 TSH和TRH分泌不足 伴其它垂体激素缺乏的症状 低血糖 —ACTH ↓ 小阴茎 —Gn ↓ 尿崩症 —AVP ↓ 实验室检查 新生儿筛查 — 早期诊断 血清T4?、TSH??、 T3 ?/- TRH刺激试验 骨龄测定— 延迟 核素检查— 甲状腺显影 鉴别诊断 佝偻病 21-三体综合征 先天性巨结肠 骨骼发育障碍 治疗 甲状腺素 终生替代治疗?维持生理功能正常 甲状腺干粉片或L-甲状腺素钠 小剂量?逐渐增加?维持量 个体化剂量、随访调整、防止过量与不足 预后 早期诊断、出生后1-2月开始治疗者 无神经系统后遗症 诊断不及时、延迟治疗 精神神经发育障碍不可逆转 治疗 治疗 * * 女婴、6月、 在新生儿期哺养困难并有便秘。其鼻腔持续流涕，舌大，严重嗜眠。无交流性笑容，不能控制头部活动。面部浮肿，表情呆滞，额部多毛。 无机碘 氧化 活性碘 + 酪氨酸 碘化酶 单碘酪氨酸 二碘酪氨酸 缩合酶 T3 、T4 甲状腺滤泡上皮细胞 的甲状腺球蛋白?TG?分子 甲状腺滤泡上皮细胞 溶酶体 水解 甲状腺球蛋白 释放 T3 、T4 进入血循环 特殊面容 头 ：囱门大、骨缝宽、 颈短粗 面 ：眼距宽、鼻梁塌、 张口吐舌 粘液性水肿 特殊面容 粘液性水肿 眼距宽、鼻梁塌、 张口吐舌 颈短粗 特殊体态: 身材矮小 不成比例 躯干长、 四肢短、 腹胀、 脐疝 特殊面容 粘液性水肿 眼距宽、鼻梁塌、 张口吐舌 颈短粗 腹隆、 脐疝