妇产科笔记+妇产科重点——遗传咨询产前诊断.ppt

遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 遗传咨询： 从事医学遗传的专业人员 ①解答咨询者提出的遗传性疾病问题 病因、遗传方式、诊断、预后、 复发风险率、防治等 ②对婚姻问题提出建议和指导 ③建议是否可以结婚、生育， 是否要避孕、绝育、产前遗传学检查等 遗传咨询的对象 双方或家系成员患有遗传病或先天畸形或有生育患儿史 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母 不明原因反复流产或死胎、死产的夫妇 孕期接触不良环境因素或患有某些慢性病的孕妇 常规检查或遗传筛查发现异常者 其它：婚后多年不育或35岁以上的孕妇 遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。 遗传方式 遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 单基因疾病 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 多基因疾病 基本概念 多基因遗传（polygenic inheritance） 微效基因（minor gene） 累加效应（additive effect） 主基因（major gene） 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断 遗传咨询的类型 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般遗传咨询 遗传咨询的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 第二节 产前筛查 产前筛查 采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。 产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。筛查可疑者需进一步确诊。 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常。 最常见的出生缺陷通常只影响身体某一部分，称单发性缺陷；某些出生缺陷会累及身体的好几个部位，称综合征。 出生缺陷的原因：遗传因素25%、环境因素10%、环境因素及遗传因素的相互作用65% 产前筛查 目的：减少残疾儿的出生，提高人体素质 对象：子代患遗传性疾病风险增加的夫妇 发病率高、严重的遗传性疾病或先天性畸形 唐氏综合征:目前占新生儿染色体病90% 能在孕早中期发现，可提供处理方案 是目前国际上的筛查重点 筛查方案的要求 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易推广 唐氏综合征  染色体疾病的高危因素 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 上胎常染色体三体史 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方存在染色体易位 夫妇中一方存在染色体倒置 染色体疾病的高危因素 上胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常。 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形 神经管畸形（neural tube defect, NTD) 90%的NTD为： 无脑儿（anancephaly） 开放性脊柱裂（opened spina bifida） 二者的发病率几乎相等 遗传倾向性 95%的NTD自发性发病，无遗传倾向 再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声 超声检查和NTD（无脑儿） 诊断率几乎100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声对NTD的检出率90% 超声检查和NTD（spinal bifida） NTD的高危因素 神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高 先天性心脏病 胎儿超声心动图孕龄——20～22周 必要时复查 部分患者，可能漏诊 产前诊断（宫内诊断/出生前诊断） 指在胎儿出生之前 应用各种先进的检测