2009ADA：糖尿病的诊断及分型.docVIP

2009ADA：糖尿病的诊断及分型 2009年1月份，ADA发表声明，根据1997年和2003年糖尿病诊断和分型专家委员会的报告，对糖尿病的诊断和分型再次予以界定，并发表于同月《Diabetes Care》杂志。现就该文重点内容介绍如下： 糖尿病是一种由胰岛素分泌缺陷及（或）胰岛素作用障碍引起的以血糖水平增高为主要特征的代谢病。长期慢性高血糖可导致多个系统器官的功能障碍和衰竭，特别是眼、肾、神经、心脏和血管。 糖尿病自然病程经过正常血糖和高血糖两个阶段，后一阶段又分为糖尿病前期和糖尿病两个时期。上述临床阶段反映任何类型糖尿病都要经过不需用胰岛素、为代谢控制而需用胰岛素及为生存必须用胰岛素的渐进性过程。治疗干预可使病程在阶段间逆转或停滞于某一阶段。 糖尿病的分型和其他糖调节类型 该分型将糖尿病分为四大类，即1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病及妊娠糖尿病（详见表1）。以下将对各种类型糖尿病作一概括介绍。 1型糖尿病（胰岛β细胞破坏，常导致胰岛素绝对缺乏） 1、免疫介导糖尿病 约占糖尿病的5-10%，其根本病因是细胞介导的针对胰岛β细胞的自身免疫性损伤。患者可有以下遗传-免疫临床病因学标志物，包括：胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体、谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体、酪氨酸磷酸酶样蛋白（IA-2）抗体及IA-2β抗体。同时，与人类主要组织相容复合物上的II型人类白细胞抗原（HLA）密切相关联。HLA-DQ位点为1型糖尿病易感性的主要决定因子，HLA-DR/DQ基因既可以是其易感基因，也可以是其抵抗基因。 免疫介导性糖尿病可以表现为不同临床特点，胰岛β细胞破坏进展程度也有不同。儿童和青少年患者多起病急，有明显高血糖症状或以酮症酸中毒为首发表现，检查多见明显胰岛β细胞胰岛素分泌不足；而成人患者多缓慢起病，症状隐匿，多无酮症，起病时尚残存一定的胰岛β细胞功能，病程中β细胞功能逐渐减退；还有部分患者发病时表现为中等程度高血糖，当存在感染及各种应激因素时迅速发展至严重高血糖和（或）酮症酸中毒。无论表现为哪种临床过程，最终会发生胰岛β细胞功能衰竭，需要依赖外源胰岛素以维持生命。 此型糖尿病伴肥胖者少见，但并不排除某些肥胖糖尿病患者属此类型。有的患者易伴有其他自身免疫性疾病，包括Graves病，桥本甲状腺炎，肾上腺皮质功能减退，白癜风，吸收不良综合征，肝炎，重症肌无力，恶性贫血。 2、特发性糖尿病 无明确病因，无自身免疫机制参与的证据，与HLA无关联。多发生于非洲或美洲黑种人及南亚印度人，具有明显家族遗传倾向。有明显但是一过性的胰岛β细胞功能减退甚至衰竭，临床上常伴酮症甚至酸中毒，但胰岛β细胞功能不一定呈进行性减退，病程中胰岛β细胞功能可好转以致数年无需胰岛素治疗。 2型糖尿病（从胰岛素抵抗为主伴胰岛素相对不足到胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗） 群体中约90%-95%是2型糖尿病。目前认为2型糖尿病是一种多基因-多环境因素共同作用的复杂病，其发病机制尚未明确。其病因中既无胰岛β细胞受损的自身免疫证据，又无表中上、下所列各种原因。其发病机制从胰岛素抵抗为主伴胰岛素相对缺乏，到胰岛素分泌不足为主伴或不伴胰岛素抵抗，提示2型糖尿病存在明显异质性。 2型糖尿病有以下特点：（1）起病隐匿，不易早期发现。由于病初可无任何症状且病情发展缓慢，确诊时患者的糖尿病可能已存在多年。（2）多数2型糖尿病者在起病时或病程早时胰岛β细胞功能无明显减损，血胰岛素水平可正常或者代偿性增加。（3）多无自发酮症倾向，但感染等应激状态可诱发酮症酸中毒。（4）肥胖（尤其是腹型肥胖）、增龄、缺乏体力活动是患病的主要危险因素；有高血压、血脂紊乱、有妊娠糖尿病（GDM）病史者，2型糖尿病患病风险也明显增加。（5）有更高的血管并发症发生危险。（6）控制体重和药物治疗控制血糖等可以改善胰岛素抵抗，但难以恢复正常状态。 2型糖尿病具有更强的基因易感性，遗传因素在2型糖尿病的病因中较1型糖尿病更为重要。然而由于其复杂性，绝大多数2型糖尿病的遗传学病因尚未明确。 其他特殊类型糖尿病 1、胰岛β-细胞功能的遗传缺陷 由于单基因突变导致胰岛β细胞功能缺陷。这一类型患者通常起病年龄早（25岁之前），称为青年发病的成年型糖尿病（MODY），其特征为胰岛素分泌不足，无或有很轻的胰岛素作用障碍。为常染色体显性遗传。现已鉴定出MODY的6种突变基因。 线粒体基因突变可致糖尿病。最多见的是线粒体亮氨酸转运核糖核酸基因核苷酸顺序3243A==G突变糖尿病。 此外，已经发现有些基因突变影响到胰岛素原加工裂解为胰岛素的过程，导致胰岛素生成减少，为常染色体显性遗传。也发现少数家系有胰岛素基因点突变，产生变异胰岛素，其生物活性低下。 2、胰岛素作用的遗传缺陷 由于胰岛素受体基因突变导致胰岛素作用障碍。其中，A型胰岛