心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展.ppt

心肌致密化不全诊断与治疗——病例讨论及诊治进展 张繁之 江西省人民医院心内科 病情介绍 患者，男性，18岁。因活动后心悸9个月，加重8天入院9个月前患者无明显诱因下出现活动后心悸、气短、胸闷，每次持续时间少于10min，体力活动受限，无胸痛头晕及意识丧失。当地医院诊断为： “心肌炎”，予以“利尿、营养心肌”等治疗。曾使用地高辛、氢氯噻嗪 CoQ10。10天后心悸气短减轻仍感乏力纳差腹胀转入我院。入院诊断为“扩张型心肌病”给予美托洛尔培哚普利曲美他嗪等药物治疗，一周后好转出院。继续服药数月。8天前无明显诱因下再次感乏力心悸并伴恶心再次入院。个人史。三岁时在一次幼儿园体检时发现心脏杂音未予重视。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。 体检，T 36.1P117次/分R19次/分BP104/54mmHg，颈静脉充盈，双肺未闻及罗音，心尖搏动位于第5肋间隙锁骨中线外1.0cm，心界向左下扩大，心尖部S1明显低钝，二尖瓣听诊区闻及2/6~3/6收缩期杂音，P2A2，心率117次/分，早搏2~3次/分，腹部无异常。 辅助检查2005.1UCG：左房左室扩大，左房内径40mm，LVEED75mm,IVS9mm，LVPWD10mm，室壁运动弥漫性减低，LVEF33%，二尖瓣轻度反流，右房室大小正常。ECG：窦性心动过速，室性早搏，V1~4T波倒置。血Rt 正常。ESR 21mm/h，GPT70u/LGOT36u/L，CK73u/L， LDH 130u/L，aHBDH 152u/L,血脂及肝功能 肾功能电解质正常。抗心肌抗体：抗心肌ATP/ADP载体（ANT）、B1受体、Ma受体、抗肌球蛋白重链（MHC）均阴性。病毒学检查阴性。血气分析(吸氧状态)：pH 7.347，PaO2 181.7mmHg，PaCO2 36.7mmHg，实际HCO3-19.7mmol/L，标准HCO3-20.2mmol/L, 缓冲碱-5.3mmol/L，剩余碱-6.0mmol/LSaO2 99.2%。大小便常规正常。腹部B超正常。胸片：心影增大，以左房左室增大为主，左肋膈角钝 诊断与鉴别诊断 进一步检查及诊断 2005.3UCG：左房左室扩大，左房内径44mm，LVEED85mm,IVS9mm，LVPWD10mm，心尖部17mm，心内膜下心肌回声不均匀，可见多个小的液性暗区与心腔相通，室壁运动弥漫性减低，左室侧壁可见收缩延迟现象，LVEF19%，二三尖瓣轻度反流。心脏MRI：左心室室壁及室间隔信号不均匀，呈海绵状改变，其内可见散在的低信号，左室内膜欠完整，左心室稍增大，室间隔近心尖部明显增厚，心脏电影MRI（cine-MRI，可使心脏及大血管内血流情况和运动状态以活动的影像显示出来）示心肌收缩欠佳，舒张期与收缩期心肌厚度改变不明显，收缩期可见二尖瓣区反流信号。 治疗经过：予以地高辛0.125mg，qd，消心痛20mg bid，氢氯噻嗪25mg qd，螺内酯20mg bid，依那普利5mgqd，于2005.4.22行同种异体心脏移植术，手术经过顺利。 诊断？？？ 心脏病理检查 肉眼左心腔明显扩张，心肌致密不全（薄而致密的心外膜和厚而致密不全的心内膜层） 临床诊断：左心扩张并心功能不全原因待查：心肌致密化不全(NVM) NVM的认识历程 为一罕见的、具有临床特色的先天性疾病有家族发病倾向但非单一遗传背景可孤立存在（INVM)或与其他先天性心脏畸形并存。 NVM的认识历程 1932年在一例新生儿尸解中发现其心室肌呈现胚胎窦状隙残留 1990年，美国的Chin等将其正式命名为心肌致密化不全性心肌病(NVM) 1995年WHO/ISFC（世界卫生组织和国际心脏病学会）工作组将其归类于“未分类心肌病”中。 2006年美国心脏病学会对心肌病定义及标准重新作了修订，将NVM归类于遗传性心肌病。 NVM的流行病学 NVM的发病率在不同的超声心动图研究中有所不同,分别在0.05%～0.24% /年之间,其差异性存在的原因是由于不同的超声心动图技术、影像学图像的质量以及对NVM的认知程度的差异所致 1996年1月至2003年3月我们国内发表的NVM报道共36例 NVM的定义 心肌致密化不全是一种由于正常心内膜胚胎发育停止而导致的罕见先天性心肌病，主要特征为左心室或(和)右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常及血栓栓塞 NVM的分类 目前有两种常见的分类法 根据累及的心室分为左室型,右室型和双室型 把不合并有其他心脏结构异常的心肌致密化不全称为孤立型,其余的则合并有其他的心脏结构异常称为复杂型 心肌的正常发育过程 在正常胚胎发育第1 个月，由心肌纤维形成的肌小梁和深陷的小梁间隙交织成海绵状结构组织。疏松的肌小梁于胚胎发育第32 天时从心