矮身材疾病PPT课件.ppt

金赛药业：杨加刚　 　　矮身材疾病 主要内容 矮身材定义 矮身材现状 矮身材病因 临床常见矮身材 矮身材疾病的诊断 常见矮身材诊断要点 GHD和ISS 金赛简介 矮身材定义-矮身材儿童诊治指南（2008) 指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD） 矮身材现状 据中国流行病学统计，矮身材患病率为3%以上，中国有800万矮身材患者。 众多矮小症患儿中，绝大多数患儿都是在青春期后。不少父母即使进入医院后，还不知道孩子矮小该看哪个科室。而美国等发达国家，6-10岁就开始接受治疗。 矮身材病因 生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性 GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、 存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷 IGF-1受体数量减少 IGF-1 受体缺陷 IGF-1 抗体 IGF-1 受体后缺陷 大脑皮质功能障碍 下丘脑性GHD IGF-1 产生部位缺陷 IGFBP3变化 IGFBP3 抗体出现 炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导 (糖皮质激素或性激素)、 肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤) 垂体性 GHD GH 不敏感 (GH 分泌后疾病) IGF-1 合成缺陷 IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷) GH 分泌障碍 临床常见矮小症 生长激素缺乏症（CHD) 特发性矮(ISS) 60-80%(家族矮小.体质性生长和青春期延迟) 性早熟（CPP) Turner 综合征 小于胎龄儿 (SGA) Prader-Willi 综合征　 先天性甲状腺功能低下　 先天性软骨发育不良　 肾小管酸中毒矮身材） 10岁儿童 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 生长速率正常或偏慢，一般生长速率5cm/yr GH 激发试验提示GH峰值10 ng/ml，血IGF-I正常或偏低或升高 骨龄正常或稍落后 出生时身长、体重正常，身材匀称 无慢性器质性疾病 (肝、肾、心、肺和骨骼畸形) 无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常 也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟 特发性矮身材（ISS）诊断要点 Turner 综合征 临床特征： 身材矮小 (-2.5 SDS 以下) 表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型 青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高 青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经 新生儿颈璞或先天性淋巴水肿 多种躯体畸形 染色体核型提示异常，常见如45 X, 45X/46XX,45X/47XXX Turner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据 足背水肿 颈蹼 后发际低 盾形胸/乳间距宽 肘外翻 色素痣多 4/5掌骨短 凸指甲/小而窄 耳位低/耳廓圆 小下颌 高腭弓 膝外翻 小于胎龄儿 (SGA)矮身材 小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿 出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位 临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10μg/L 染色体检查排除Turner 综合征等 SGA 的特点 足月产 体重1670 克 智力落后 动手能力差 注：早产儿和SGA 的区别 早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周 SGA 是婴儿出生时体重、身高的概念 　　　　矮身材治疗 生长激素治疗——FDA批准的GH治疗常见适应症 1985年 GHD 1993年 慢性肾功能衰竭 1996~1997年 先天性卵巢发育不全 2000年 Prader-Willi综合症 2001年 小于胎龄儿 2003年 特发性矮身材 2000年国际指南指出：GHD患儿需尽早诊断、尽早给予GH治疗。GH治疗GHD患儿，在青春期启动前最大程度的改善身高非常重要。 剂型：粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应稍好 剂量：个体化调整，呈剂量依赖性 GHD 常用剂量： 0.23～0.35 mg/(kg .wk)，即0.1～0.15 IU/(kg.d) 青春发育期GHD剂量应为0.35～0.46 mg/(kg .wk) , 即0.15～0.20 IU/(kg.d) 疗程 推荐治疗至达到终身高 疗程视需要而定，通常不宜短于1～2年.过短时，对终身高作用不明显。 中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组，《矮身材儿童诊治指南》。中华儿科杂志， 2008，46（6）