不明原因肝病病例分享课件.ppt

谢谢！ IgG4相关性硬化性胆管炎，曾称自身免疫性胰腺炎（AIP）。临床上胰腺肿胀、血清球蛋白升高，应怀疑本病，进一步筛查。血清IgG4升高、组织中IgG4浆细胞浸润（大于10个/HPF）。 8年前无明显诱因出现全身皮肤瘙痒、身目黄染，TBIL最高为350umol/L，某大学附属第一医院住院治疗，MR检查疑胆管堵塞，予地塞米松10mg iv治疗1周，出院后地塞米松缓慢减量，共服药半月。7年前、1年半前均有相类似病史。 良性复发性肝内胆汁淤积1型： 常染色隐性遗传性疾病，18q21-22 ATP8B1基因突变 FIC1功能↓ 胆汁酸分泌受干扰？ 良性复发性肝内胆汁淤积2型 ABCB11基因突变 BSEP蛋白（胆盐输出泵）↓ 胆盐分泌减少 胆囊结石 自身免疫性甲状腺炎 二元论：临床上可能碰到抗病毒疗效确切的患者，反复出现黄疸升高，经检测发现部分病例同时伴有先天性非溶血性黄疸 同时满足3条标准 病例2 捉住特点 小心求证 4岁发病 肝脾肿大与ITP不符 门脉高压明显 肝功能受损轻，仅表现为转氨酶轻度升高 排除常见肝硬化病因 病例2 捉住特点 小心求证 肝穿刺活检病理 肝组织内部分区域纤维组织增生明显，将肝细胞分隔成结节状 病例2 捉住特点 小心求证 肝穿刺活检病理 纤维间隔粗细不等，内见小胆管，少量炎症细胞浸润 肝细胞轻度水肿 无肝细胞再生结节 病例2 捉住特点 小心求证 【先天性肝纤维化】 1.肝纤维化伴门脉高压不等于肝硬化 2.肝功能基本正常、严重肝纤维化需考虑先天性肝纤维化 3.肝功能基本正常，突出表现为门脉高压和/或胆管炎需考虑先天性肝纤维化 4.肝纤维化伴Caroli病/多囊肾需考虑先天性肝纤维化 5.病理、影像学、基因检测（PKD1 46个外显子）对诊断意义重大，典型病理如下： 宽阔纤维间隔形成，与肝实质交界带整齐 纤维间隔内见许多不规则、大小不一和散在分布的小胆管 肝实质内肝小静脉分支减少伴管腔变小或狭窄 纤维间隔边界可有少许炎症细胞浸润 肝小叶结构完整，一般无肝细胞再生结节 第二章 经验检验相益彰 踏破铁鞋觅缘由 病例1 病例2 病例3 一元二元 谨慎诊断 捉住特点 小心求证 突破常规 敢于挑战 病例4 善于总结 指导方向 病例3 突破常规 敢于挑战 病史 黄XX，20岁男性，*******县人，学生 发现肝脾大10天 半年来约1月发热1天，夜间出现； 生长发育史、家族史、流行病学史无特殊 查体 肝掌 颌下可触及2个大小约1*1.5cm肿大淋巴结 肝右肋下4cm可触及，脾左肋下9cm可触及 病例3 突破常规 敢于挑战 WBC NEUT LYMPH Hgb PLT AST ALT TBIL CR PT 04/09 2.98 54.4 23.8 124 128 12 27 11.4 49.1 15.1 15/09 3.05 51.8 20.3 113 121 14.4 20/09 2.52 53.2 21.4 111 131 20 46 7.4 52 病例3 突破常规 敢于挑战 肝胆胰脾彩超（中山大学附属第三医院郑荣琴主任） 右肝斜径136mm，左肝上下径110mm，前后径71mm，门静脉管径13.9mm 脾厚度53mm，脾长径198mm，脾门静脉内径15.4mm 肝轻度脂肪变，肝脏增大 脾增大，脾门静脉扩张 非肝硬化的肝脾肿大查因 同病例2不同，脾大不能用门脉高压解释 病例3 突破常规 敢于挑战 传统思维模式：感染性/非感染性 新思维模式：肝脾有哪些结构，什么因素可同时增大 异常物质沉积、细胞浸润增生、细胞变性增生、血管因素（静脉回流受阻） 病例3 突破常规 敢于挑战 异常物质贮积 转铁蛋白饱和度29％ 铁 铜蓝蛋白0.396g/L；尿铜49ng/24h；眼科会诊双眼角膜未见K-F环 铜 空腹血糖5.38mm/L；尿酮体阴性；甘油三酯1.3mmol/L；碳酸氢盐23.7mmol/L；尿酸465umol/L↑；生长发育正常 碳水化合物 骨髓细胞学检查未见戈谢细胞、尼曼匹克细胞；眼底未见樱桃红斑 溶酶体贮积 肾脏、皮肤、心脏无受累；血清免疫固定电泳未发现单克隆免疫球蛋白 淀粉样变/浆细胞病 病例3 突破常规 敢于挑战 细胞浸润增生 骨髓细胞学+骨髓活检检查 白细胞分类，各细胞比例、形态无异；成 熟细胞形态大致正常；血小板多见，易见成群分布；未见有核红细胞及寄生虫体。 LDH 170U/L 血清免疫固定电泳未发现单克隆蛋白 尿本周氏蛋白阴性 病例3 突破常规 敢于挑战 细胞变性增生·风湿免疫 ANA谱14项 ANCA四项 自身免疫性肝炎抗体12项 均为阴性